дефицит

Дефицит киназы мышечной фосфорилазы — это редкое состояние, характеризующееся неспособностью организма полностью расщеплять накопленную глюкозу, называемую гликогеном.

Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы — это генетическое заболевание, при котором организм не может расщеплять жиры с длинной цепью

Другие названия: дефицит глюкоцереброзидазы, дефицит глюкозилцерамидазы. Болезнь Гоше - это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью

Дефицит биотинидазы - это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма повторно использовать и перерабатывать витамин, называемый биотином.

Дефицит бета-кетотиолазы - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма расщеплять определенную аминокислоту, называемую изолейцином.

Дефицит альфа-1-антитрипсина - это генетическое заболевание, которое может вызывать заболевание легких и печени. Это вызвано мутациями в гене SERPINA1

Дефицит 5-альфа-редуктазы - редкое генетическое заболевание, которое влияет на половое развитие генетически мужских особей. Это вызвано мутациями в гене

Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма расщеплять определенную аминокислоту