Дефицит киназы мышечной фосфорилазыГенетические заболевания
Дефицит киназы мышечной фосфорилазы
0109
Дефицит киназы мышечной фосфорилазы — это редкое состояние, характеризующееся неспособностью организма полностью расщеплять накопленную глюкозу, называемую гликогеном.
Генетика - сайт о науке
Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназыГенетические заболевания
Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
047
Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы — это генетическое заболевание, при котором организм не может расщеплять жиры с длинной цепью
Генетика - сайт о науке
Болезнь ГошеГенетические заболевания
Болезнь Гоше
032
Другие названия: дефицит глюкоцереброзидазы, дефицит глюкозилцерамидазы. Болезнь Гоше - это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью
Генетика - сайт о науке
Дефицит биотинидазыГенетические заболевания
Дефицит биотинидазы
027
Дефицит биотинидазы - это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма повторно использовать и перерабатывать витамин, называемый биотином.
Генетика - сайт о науке
Дефицит бета-кетотиолазыГенетические заболевания
Дефицит бета-кетотиолазы
011
Дефицит бета-кетотиолазы - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма расщеплять определенную аминокислоту, называемую изолейцином.
Генетика - сайт о науке
эмфиземаГенетические заболевания
Дефицит альфа-1 антитрипсина
026
Дефицит альфа-1-антитрипсина - это генетическое заболевание, которое может вызывать заболевание легких и печени. Это вызвано мутациями в гене SERPINA1
Генетика - сайт о науке
Дефицит 5-альфа-редуктазыГенетические заболевания
Дефицит 5-альфа-редуктазы
031
Дефицит 5-альфа-редуктазы - редкое генетическое заболевание, которое влияет на половое развитие генетически мужских особей. Это вызвано мутациями в гене
Генетика - сайт о науке
Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазыГенетические заболевания
Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы
040
Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма расщеплять определенную аминокислоту
Генетика - сайт о науке