глаза

Синдром Нунан — это генетическое заболевание с характерными чертами лица и врожденными дефектами. Это вызвано мутациями в генах PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS

Наследственная оптическая нейропатия Лебера — редкое генетическое заболевание, характеризующееся безболезненной потерей зрения в молодом возрасте.

Синдром Кабуки — редкое генетическое заболевание с характерными чертами лица и врожденными дефектами. В большинстве случаев это вызвано мутациями в гене

Другие названия: синдром ретракции Дуэйна; Синдром Стиллинга-Турка-Дуэйна; Изолированная аномалия Дуэйна. Синдром Дуэйна - редкое состояние, характеризующееся

Врожденная стационарная куриная слепота - это заболевание глаз в детском возрасте, из-за которого возникают трудности со зрением в темноте.

Хориидеремия - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает куриную слепоту у мужчин в молодом возрасте, которая прогрессирует до туннельного зрения.

Синдром Charge - это генетическое заболевание с характерными чертами лица и врожденными дефектами. Это вызвано мутациями в гене CHD7, который делает хромодомен-геликазу

Желточная макулярная дистрофия - это медленно прогрессирующее детское глазное заболевание, приводящее к потере центрального зрения. Это вызвано мутациями