Нунан синдромГенетические заболевания
Нунан синдром
0243
Синдром Нунан — это генетическое заболевание с характерными чертами лица и врожденными дефектами. Это вызвано мутациями в генах PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS
Генетика - сайт о науке
Наследственная оптическая нейропатия Лебера — редкое генетическое заболевание, характеризующееся безболезненной потерей зрения в молодом возрасте. Это вызвано мутациями в митохондриальной ДНК.Генетические заболевания
Наследственная оптическая нейропатия Лебера
065
Наследственная оптическая нейропатия Лебера — редкое генетическое заболевание, характеризующееся безболезненной потерей зрения в молодом возрасте.
Генетика - сайт о науке
Синдром КабукиГенетические заболевания
Синдром Кабуки вызван мутациями в гене KMT2D
0108
Синдром Кабуки — редкое генетическое заболевание с характерными чертами лица и врожденными дефектами. В большинстве случаев это вызвано мутациями в гене
Генетика - сайт о науке
Синдром ДуэйнаГенетические заболевания
Синдром Дуэйна
061
Другие названия: синдром ретракции Дуэйна; Синдром Стиллинга-Турка-Дуэйна; Изолированная аномалия Дуэйна. Синдром Дуэйна - редкое состояние, характеризующееся
Генетика - сайт о науке
Врожденная стационарная куриная слепотаГенетические заболевания
Врожденная стационарная куриная слепота
055
Врожденная стационарная куриная слепота - это заболевание глаз в детском возрасте, из-за которого возникают трудности со зрением в темноте.
Генетика - сайт о науке
ХориидеремияГенетические заболевания
Хориидеремия
026
Хориидеремия - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает куриную слепоту у мужчин в молодом возрасте, которая прогрессирует до туннельного зрения.
Генетика - сайт о науке
Синдром ChargeГенетические заболевания
Charge синдром
0104
Синдром Charge - это генетическое заболевание с характерными чертами лица и врожденными дефектами. Это вызвано мутациями в гене CHD7, который делает хромодомен-геликазу
Генетика - сайт о науке
Желточная макулярная дистрофияГенетические заболевания
Желточная макулярная дистрофия
060
Желточная макулярная дистрофия - это медленно прогрессирующее детское глазное заболевание, приводящее к потере центрального зрения. Это вызвано мутациями
Генетика - сайт о науке