Синдром LEOPARDГенетические заболевания
Синдром LEOPARD или синдром множественного лентиго
022
Синдром LEOPARD — это генетическое заболевание с характерными чертами и врожденными дефектами. Это вызвано мутациями в генах PTPN11, RAF1 и BRAF, каждый
Генетика - сайт о науке
Синдром ЛегиусаГенетические заболевания
Синдром Легиуса или нейрофиброматоз типа 1
034
Синдром Легиуса — это генетическое заболевание, характеризующееся множественными пятнами цвета кофе с молоком (т. е. кофейного цвета). Это вызвано мутациями
Генетика - сайт о науке
Пограничный буллезный эпидермолизГенетические заболевания
Пограничный буллезный эпидермолиз
021
Буллезный эпидермолиз описывает большую группу генетических состояний, которые вызывают образование волдырей на коже после очень небольшого повреждения или без него.
Генетика - сайт о науке
Синдром ГольцаГенетические заболевания
Синдром Гольца
06
Другие названия: очаговая кожная гипоплазия. Синдром Гольца - редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномалиями кожи, волос и ногтей, а также
Генетика - сайт о науке
Простой буллезный эпидермолизГенетические заболевания
Простой буллезный эпидермолиз
02
Буллезный эпидермолиз описывает большую группу генетических состояний, которые вызывают образование волдырей на коже после очень небольшого повреждения или без него.
Генетика - сайт о науке
Синдром Элерса-ДанлосаГенетические заболевания
Синдром Элерса-Данлоса — тип гипермобильности
07
Другие названия: синдром Элерса-Данлоса (СЭД) тип III. Синдромы Элерса-Данлоса названы в честь врачей, которые впервые признали значительную гипермобильность суставов (т.
Генетика - сайт о науке
Дистрофический буллезный эпидермолизГенетические заболевания
Дистрофический буллезный эпидермолиз
02
Буллезный эпидермолиз описывает большую группу генетических состояний, которые вызывают образование волдырей на коже после очень небольшого повреждения или без него.
Генетика - сайт о науке
Врожденный дискератозГенетические заболевания
Врожденный дискератоз
01
Врожденный дискератоз - это редкое генетическое заболевание, при котором люди имеют повышенный риск недостаточности костного мозга в дополнение к определенным
Генетика - сайт о науке
Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожаГенетические заболевания
Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа
05
Другие названия: синдром Ван Лохейзена. Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа - редкое генетическое заболевание кожи, характеризующееся наличием
Генетика - сайт о науке