кожа

Синдром LEOPARD — это генетическое заболевание с характерными чертами и врожденными дефектами. Это вызвано мутациями в генах PTPN11, RAF1 и BRAF, каждый

Синдром Легиуса — это генетическое заболевание, характеризующееся множественными пятнами цвета кофе с молоком (т. е. кофейного цвета). Это вызвано мутациями

Буллезный эпидермолиз описывает большую группу генетических состояний, которые вызывают образование волдырей на коже после очень небольшого повреждения или без него.

Другие названия: очаговая кожная гипоплазия. Синдром Гольца - редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномалиями кожи, волос и ногтей, а также

Буллезный эпидермолиз описывает большую группу генетических состояний, которые вызывают образование волдырей на коже после очень небольшого повреждения или без него.

Другие названия: синдром Элерса-Данлоса (СЭД) тип III. Синдромы Элерса-Данлоса названы в честь врачей, которые впервые признали значительную гипермобильность суставов (т.

Буллезный эпидермолиз описывает большую группу генетических состояний, которые вызывают образование волдырей на коже после очень небольшого повреждения или без него.

Врожденный дискератоз - это редкое генетическое заболевание, при котором люди имеют повышенный риск недостаточности костного мозга в дополнение к определенным

Другие названия: синдром Ван Лохейзена. Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа - редкое генетическое заболевание кожи, характеризующееся наличием