кровь

У большинства людей с HHT есть изменение или мутация в одном из двух генов - эндоглине (ENG) или ACVRL1. Гораздо меньший процент людей с HHT имеют мутацию в гене SMAD4.

Другие названия: дефицит фактора IX; Дефицит фактора 9. Гемофилия B - это нарушение свертываемости крови, при котором кровь не свертывается нормально.

Другие названия: дефицит фактора VIII; Недостаток фактора 8. Гемофилия А - это нарушение свертываемости крови, при котором кровь не свертывается нормально.

Цитруллинемия 2 типа - это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма удалять отработанный азот из кровотока. Это вызвано мутациями

Цитруллинемия типа 1 - это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма удалять отработанный азот из кровотока. Это вызвано мутациями

Бета-талассемия - это генетическое заболевание крови, которое часто характеризуется хронической анемией (т. е. низким показателем крови).

Альфа-талассемия - это генетическое заболевание, характеризующееся микроцитарной гипохромной анемией (т. Е. Когда количество эритроцитов и уровень гемоглобина