Наследственная геморрагическая телеангиэктазияГенетические заболевания
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия
034
У большинства людей с HHT есть изменение или мутация в одном из двух генов - эндоглине (ENG) или ACVRL1. Гораздо меньший процент людей с HHT имеют мутацию в гене SMAD4.
Генетика - сайт о науке
Гемофилия BГенетические заболевания
Гемофилия B
027
Другие названия: дефицит фактора IX; Дефицит фактора 9. Гемофилия B - это нарушение свертываемости крови, при котором кровь не свертывается нормально.
Генетика - сайт о науке
Гемофилия АГенетические заболевания
Гемофилия А
036
Другие названия: дефицит фактора VIII; Недостаток фактора 8. Гемофилия А - это нарушение свертываемости крови, при котором кровь не свертывается нормально.
Генетика - сайт о науке
Цитруллинемия 2 типаГенетические заболевания
Цитруллинемия 2 типа
014
Цитруллинемия 2 типа - это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма удалять отработанный азот из кровотока. Это вызвано мутациями
Генетика - сайт о науке
Цитруллинемия 1 типаГенетические заболевания
Цитруллинемия 1 типа
025
Цитруллинемия типа 1 - это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма удалять отработанный азот из кровотока. Это вызвано мутациями
Генетика - сайт о науке
Бета-талассемияГенетические заболевания
Бета-талассемия
035
Бета-талассемия - это генетическое заболевание крови, которое часто характеризуется хронической анемией (т. е. низким показателем крови).
Генетика - сайт о науке
Альфа-талассемияГенетические заболевания
Альфа-талассемия
031
Альфа-талассемия - это генетическое заболевание, характеризующееся микроцитарной гипохромной анемией (т. Е. Когда количество эритроцитов и уровень гемоглобина
Генетика - сайт о науке