Болезнь Пелизеуса МерцбахераГенетические заболевания
Болезнь Пелизеуса Мерцбахера
0258
Другие названия: расстройства, связанные с PLP1. Болезнь Пелизеуса-Мерцбахера — редкое генетическое заболевание, поражающее белое вещество головного мозга.
Генетика - сайт о науке
синдром жубераГенетические заболевания
Синдром Жубера — порок развития головного мозга
062
Синдром Жубера — это генетическое заболевание, в основном характеризующееся специфическим пороком развития головного мозга, низким мышечным тонусом и задержкой развития.
Генетика - сайт о науке
Атаксия ФридрейхаГенетические заболевания
Атаксия Фридрейха
0101
Атаксия Фридрейха - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся повреждением нервных клеток, вызывающим прогрессирующую потерю равновесия и
Генетика - сайт о науке
Синдром хрупкой XEГенетические заболевания
Синдром ломкой XE
096
Другие названия: умственная отсталость FRAXE, синдром FRAXE. Синдром ломкой XE - это редкое генетическое заболевание, в основном характеризующееся легкой
Генетика - сайт о науке
Синдром хрупкого Х-ассоциированного тремораГенетические заболевания
Синдром хрупкого X-ассоциированного тремора/атаксии
0101
Синдром хрупкого X-ассоциированного тремора / атаксии (FXTAS) - это генетическое заболевание, развивающееся у взрослых, которое характеризуется двигательными
Генетика - сайт о науке
Эпилепсия только у женщин с умственной отсталостьюГенетические заболевания
Эпилепсия только у женщин с умственной отсталостью
081
Другие названия: синдром Юберга-Хеллмана, ранняя детская эпилептическая энцефалопатия-9. Эпилепсия, ограниченная только женщинами с умственной отсталостью
Генетика - сайт о науке
Синдром АйкардиГенетические заболевания
Синдром Айкарди
033
Синдром Айкарди - редкое генетическое заболевание, которое поражает в основном девочек и в основном характеризуется структурными проблемами мозга, характерными
Генетика - сайт о науке