обмен веществ

Синдром Менкеса — это нарушение обмена веществ, вызванное низким уровнем меди в крови, которое может привести к прогрессирующей умственной отсталости

Гомоцистинурия — нарушение обмена веществ, вызванное неспособностью расщеплять определенные белки. Наиболее распространенная форма гомоцистинурии вызвана

Другие названия: дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы, гидроксиметилглутаровая ацидурия. Дефицит HMG CoA-лиазы - это редкое генетическое заболевание

Другие названия: болезнь фон Гирке. Болезнь накопления гликогена типа I - это нарушение обмена веществ, характеризующееся неспособностью организма расщеплять

Накопление гликогена типа IX - это редкое заболевание, характеризующееся неспособностью организма полностью расщеплять накопленную глюкозу, называемую гликогеном.