Нунан синдромГенетические заболевания
Нунан синдром
071
Синдром Нунан — это генетическое заболевание с характерными чертами лица и врожденными дефектами. Это вызвано мутациями в генах PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS
Генетика - сайт о науке
Синдром удлиненного интервала QT является генетическим заболеванием, характеризующимся высоким риском желудочковых аритмий (т. е. нарушений сердечного ритма) и внезапной смерти. Это может быть вызвано мутациями в любом из множества различных генов.Генетические заболевания
Синдром удлиненного интервала QT
036
Синдром удлиненного интервала QT является генетическим заболеванием, характеризующимся высоким риском желудочковых аритмий (т. е. нарушений сердечного
Генетика - сайт о науке
Гипертрофическая кардиомиопатияГенетические заболевания
Гипертрофическая кардиомиопатия
056
Гипертрофическая кардиомиопатия - это состояние, при котором сердечная мышца становится утолщенной и не может эффективно перекачивать кровь.
Генетика - сайт о науке
Синдром Холта-ОрамаГенетические заболевания
Синдром Холта-Орама
057
Другие названия: синдром сердца и руки. Синдром Холта-Орама - это генетическое заболевание, характеризующееся врожденными пороками сердца и верхних конечностей.
Генетика - сайт о науке
Болезнь ФабриГенетические заболевания
Болезнь Фабри
020
Другие названия: болезнь Андерсона-Фабри, дефицит альфа-галактозидазы А. Болезнь Фабри - это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью
Генетика - сайт о науке
Дилатационная кардиомиопатияГенетические заболевания
Дилатационная кардиомиопатия
044
Дилатационная кардиомиопатия - это состояние, при котором сердечная мышца становится ослабленной и увеличенной и не может эффективно перекачивать кровь.
Генетика - сайт о науке
Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардияГенетические заболевания
Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия
0150
Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия - это наследственное сердечное заболевание, которое вызывает нарушения сердечного ритма (аритмии).
Генетика - сайт о науке
Синдром ЧараГенетические заболевания
Синдром Чара
046
Синдром Чара - редкое генетическое заболевание с характерными чертами лица и врожденными дефектами сердца и рук. Это вызвано мутациями в гене TFAP2B, который
Генетика - сайт о науке
Синдром ChargeГенетические заболевания
Charge синдром
056
Синдром Charge - это генетическое заболевание с характерными чертами лица и врожденными дефектами. Это вызвано мутациями в гене CHD7, который делает хромодомен-геликазу
Генетика - сайт о науке
Синдром БругадаГенетические заболевания
Синдром Бругада
044
Синдром Бругада - это генетическое заболевание, характеризующееся высоким риском желудочковых аритмий и внезапной сердечной смерти. Чаще всего это вызвано
Генетика - сайт о науке