сердце

Синдром Нунан — это генетическое заболевание с характерными чертами лица и врожденными дефектами. Это вызвано мутациями в генах PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS

Синдром удлиненного интервала QT является генетическим заболеванием, характеризующимся высоким риском желудочковых аритмий (т. е. нарушений сердечного

Гипертрофическая кардиомиопатия - это состояние, при котором сердечная мышца становится утолщенной и не может эффективно перекачивать кровь.

Другие названия: синдром сердца и руки. Синдром Холта-Орама - это генетическое заболевание, характеризующееся врожденными пороками сердца и верхних конечностей.

Другие названия: болезнь Андерсона-Фабри, дефицит альфа-галактозидазы А. Болезнь Фабри - это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью

Дилатационная кардиомиопатия - это состояние, при котором сердечная мышца становится ослабленной и увеличенной и не может эффективно перекачивать кровь.

Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия - это наследственное сердечное заболевание, которое вызывает нарушения сердечного ритма (аритмии).

Синдром Чара - редкое генетическое заболевание с характерными чертами лица и врожденными дефектами сердца и рук. Это вызвано мутациями в гене TFAP2B, который

Синдром Charge - это генетическое заболевание с характерными чертами лица и врожденными дефектами. Это вызвано мутациями в гене CHD7, который делает хромодомен-геликазу

Синдром Бругада - это генетическое заболевание, характеризующееся высоким риском желудочковых аритмий и внезапной сердечной смерти. Чаще всего это вызвано