синдром

Мукополисахаридоз IV типа — это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма расщеплять сложные молекулы сахара, называемые гликозаминогликанами.

Синдром Лойса-Дитца — это состояние соединительной ткани, которое чаще всего поражает сердце и костную систему. В основном это вызвано мутациями в генах

Другие названия: изолированный дефицит ГнРГ с аносмией, идиопатический гипогонадотропный гипогонадизм. Синдром Каллмана — это редкое генетическое заболевание

Синдром Жубера — это генетическое заболевание, в основном характеризующееся специфическим пороком развития головного мозга, низким мышечным тонусом и задержкой развития.

Синдром Германки-Пудлака - редкое генетическое заболевание, характеризующееся альбинизмом глаз и кожи, длительным или легким кровотечением, а в некоторых

Другие названия: болезнь Андерсона-Фабри, дефицит альфа-галактозидазы А. Болезнь Фабри - это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью

Другие названия: синдром Элерса-Данлоса (СЭД) тип IV. Синдром Элерса-Данлоса - сосудистый тип - это генетическое заболевание, характеризующееся значительной

Другие названия: DA2B также известен как синдром Шелдона-Холла. Артрогрипоз - это наличие врожденных (то есть присутствующих при рождении) контрактур (то

Анемия Даймонда Блэкфана - редкое генетическое заболевание, связанное с анемией. Люди с анемией Даймонда Блэкфана могут родиться с определенными физическими

Синдром Костелло - это генетическое заболевание с характерными чертами лица и врожденными дефектами. Это вызвано мутациями в гене HRAS, который делает белок H-Ras.