Мукополисахаридоз 4 типаГенетические заболевания
Мукополисахаридоз 4 типа, синдром Моркио
020
Мукополисахаридоз IV типа — это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма расщеплять сложные молекулы сахара, называемые гликозаминогликанами.
Генетика - сайт о науке
Синдром Лойса-ДитцаГенетические заболевания
Синдром Лойса-Дитца заболевание соединительной ткани
022
Синдром Лойса-Дитца — это состояние соединительной ткани, которое чаще всего поражает сердце и костную систему. В основном это вызвано мутациями в генах
Генетика - сайт о науке
синдромом КаллманаГенетические заболевания
Синдром Каллмана изолированный дефицит ГнРГ с аносмией
024
Другие названия: изолированный дефицит ГнРГ с аносмией, идиопатический гипогонадотропный гипогонадизм. Синдром Каллмана — это редкое генетическое заболевание
Генетика - сайт о науке
синдром жубераГенетические заболевания
Синдром Жубера — порок развития головного мозга
017
Синдром Жубера — это генетическое заболевание, в основном характеризующееся специфическим пороком развития головного мозга, низким мышечным тонусом и задержкой развития.
Генетика - сайт о науке
Синдром Германского-ПудлакаГенетические заболевания
Синдром Германского-Пудлака
013
Синдром Германки-Пудлака - редкое генетическое заболевание, характеризующееся альбинизмом глаз и кожи, длительным или легким кровотечением, а в некоторых
Генетика - сайт о науке
Болезнь ФабриГенетические заболевания
Болезнь Фабри
04
Другие названия: болезнь Андерсона-Фабри, дефицит альфа-галактозидазы А. Болезнь Фабри - это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью
Генетика - сайт о науке
Синдром Элерса-Данлоса - Сосудистый типГенетические заболевания
Синдром Элерса-Данлоса — Сосудистый тип
03
Другие названия: синдром Элерса-Данлоса (СЭД) тип IV. Синдром Элерса-Данлоса - сосудистый тип - это генетическое заболевание, характеризующееся значительной
Генетика - сайт о науке
Дистальный артрогрипоз 1Генетические заболевания
Дистальный артрогрипоз 1 и 2Б типа
09
Другие названия: DA2B также известен как синдром Шелдона-Холла. Артрогрипоз - это наличие врожденных (то есть присутствующих при рождении) контрактур (то
Генетика - сайт о науке
Анемия Даймонда БлэкфанаГенетические заболевания
Анемия Даймонда Блэкфана
05
Анемия Даймонда Блэкфана - редкое генетическое заболевание, связанное с анемией. Люди с анемией Даймонда Блэкфана могут родиться с определенными физическими
Генетика - сайт о науке
Синдром КостеллоГенетические заболевания
Синдром Костелло
01
Синдром Костелло - это генетическое заболевание с характерными чертами лица и врожденными дефектами. Это вызвано мутациями в гене HRAS, который делает белок H-Ras.
Генетика - сайт о науке