Синдром Корнелии де ЛангеГенетические заболевания
Синдром Корнелии де Ланге
019
Другие названия: синдром Брахмана-де Ланге. Синдром Корнелии де Ланге - редкое генетическое заболевание с характерными чертами лица и врожденными дефектами.
Генетика - сайт о науке
Врожденный синдром центральной гиповентиляцииГенетические заболевания
Синдром врожденной центральной гиповентиляции
016
Другие названия: Проклятие Ундины. Синдром врожденной центральной гиповентиляции - это генетическое заболевание, которое влияет на контроль центральной
Генетика - сайт о науке
Синдром ЧараГенетические заболевания
Синдром Чара
032
Синдром Чара - редкое генетическое заболевание с характерными чертами лица и врожденными дефектами сердца и рук. Это вызвано мутациями в гене TFAP2B, который
Генетика - сайт о науке
Синдром ChargeГенетические заболевания
Charge синдром
048
Синдром Charge - это генетическое заболевание с характерными чертами лица и врожденными дефектами. Это вызвано мутациями в гене CHD7, который делает хромодомен-геликазу
Генетика - сайт о науке
Болезнь Шарко Мари ТутаГенетические заболевания
Болезнь Шарко Мари Тута
011
Болезнь Шарко-Мари-Тута включает все наследственные периферические невропатии. Это состояния, которые могут передаваться из поколения в поколение и вызывают
Генетика - сайт о науке
Кардиофациально-кожный синдромГенетические заболевания
Кардиофациально-кожный синдром
020
Кардиофациально-кожный синдром - это генетическое заболевание с характерными чертами лица и врожденными дефектами. Это вызвано мутациями в генах BRAF
Генетика - сайт о науке
Комплекс КарниГенетические заболевания
Комплекс Карни
017
Комплекс Карни - это редкое генетическое заболевание, при котором люди имеют более высокий шанс иметь определенные раковые и доброкачественные опухоли.
Генетика - сайт о науке
Кампомелическая дисплазияГенетические заболевания
Кампомелическая дисплазия
024
Кампомелическая дисплазия - редкое и тяжелое заболевание костей и репродуктивной системы. Это вызвано мутациями в гене SOX9, который заставляет белок участвовать
Генетика - сайт о науке
Синдром БругадаГенетические заболевания
Синдром Бругада
036
Синдром Бругада - это генетическое заболевание, характеризующееся высоким риском желудочковых аритмий и внезапной сердечной смерти. Чаще всего это вызвано
Генетика - сайт о науке
Синдром Бирта-Хогга-ДубаГенетические заболевания
Синдром Бирта-Хогга-Дуба
022
Синдром Бирта-Хогга-Дуба - это редкое генетическое заболевание, при котором люди имеют более высокий шанс иметь определенные раковые и доброкачественные опухоли.
Генетика - сайт о науке