синдром
Другие названия: синдром Брахмана-де Ланге. Синдром Корнелии де Ланге - редкое генетическое заболевание с характерными чертами лица и врожденными дефектами.
Другие названия: Проклятие Ундины. Синдром врожденной центральной гиповентиляции - это генетическое заболевание, которое влияет на контроль центральной
Синдром Чара - редкое генетическое заболевание с характерными чертами лица и врожденными дефектами сердца и рук. Это вызвано мутациями в гене TFAP2B, который
Синдром Charge - это генетическое заболевание с характерными чертами лица и врожденными дефектами. Это вызвано мутациями в гене CHD7, который делает хромодомен-геликазу
Болезнь Шарко-Мари-Тута включает все наследственные периферические невропатии. Это состояния, которые могут передаваться из поколения в поколение и вызывают
Кардиофациально-кожный синдром - это генетическое заболевание с характерными чертами лица и врожденными дефектами. Это вызвано мутациями в генах BRAF
Комплекс Карни - это редкое генетическое заболевание, при котором люди имеют более высокий шанс иметь определенные раковые и доброкачественные опухоли.
Кампомелическая дисплазия - редкое и тяжелое заболевание костей и репродуктивной системы. Это вызвано мутациями в гене SOX9, который заставляет белок участвовать
Синдром Бругада - это генетическое заболевание, характеризующееся высоким риском желудочковых аритмий и внезапной сердечной смерти. Чаще всего это вызвано
Синдром Бирта-Хогга-Дуба - это редкое генетическое заболевание, при котором люди имеют более высокий шанс иметь определенные раковые и доброкачественные опухоли.