Синдром Беквита-ВидеманаГенетические заболевания
Синдром Беквита-Видеманна
039
Синдром Беквита-Видеманна - это состояние чрезмерного генетического роста, которое характеризуется большим размером тела и повышенной вероятностью развития опухоли.
Генетика - сайт о науке
Синдром АпертаГенетические заболевания
Синдром Аперта
023
Синдром Аперта - это редкое генетическое заболевание, вызванное ранним закрытием одной или нескольких костей черепа. Это вызвано мутациями в гене FGFR2
Генетика - сайт о науке
Синдром АнгельманаГенетические заболевания
Синдром Ангельмана
016
Синдром Ангельмана - это генетическое заболевание, характеризующееся задержкой в ​​развитии и неврологическими проблемами, такими как трудности с равновесием и ходьбой.
Генетика - сайт о науке
Синдром нечувствительности к андрогенамГенетические заболевания
Синдром нечувствительности к андрогенам
033
Синдром нечувствительности к андрогенам - это редкое генетическое заболевание, которое влияет на половое развитие генетически мужчин. Это вызвано мутациями
Генетика - сайт о науке
Синдром АльстромаГенетические заболевания
Синдром Альстрома
025
Синдром Альстрома - редкое генетическое заболевание, которое часто вызывает слепоту, кардиомиопатию (состояние, поражающее сердечную мышцу), нейросенсорную
Генетика - сайт о науке
Синдром АльпортаГенетические заболевания
Синдром Альпорта
013
Синдром Альпорта - редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нефропатией (т. Е. Заболеванием почек), потерей слуха и нарушениями зрения.
Генетика - сайт о науке
Синдром АйкардиГенетические заболевания
Синдром Айкарди
08
Синдром Айкарди - редкое генетическое заболевание, которое поражает в основном девочек и в основном характеризуется структурными проблемами мозга, характерными
Генетика - сайт о науке
Синдром Адамса ОливераГенетические заболевания
Синдром Адамса Оливера
023
Синдром Адамса-Оливера - это генетическое заболевание, характеризующееся врожденными дефектами кожи головы и конечностей. Это вызвано мутациями в генах
Генетика - сайт о науке
Велокардиофациальный синдромГенетические заболевания
Велокардиофациальный синдром
037
Велокардиофациальный синдром возникает в результате делеции генетического материала на одном из длинных плеч хромосомы 22. Эта делеция приводит к потере
Генетика - сайт о науке
Синдром делеции 1p36Генетические заболевания
Синдром делеции 1p36
019
Синдром делеции 1p36 возникает в результате потери генетического материала на одном из коротких плеч хромосомы 1. Делеции могут различаться по размеру
Генетика - сайт о науке