Наследственная геморрагическая телеангиэктазияГенетические заболевания
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия
079
У большинства людей с HHT есть изменение или мутация в одном из двух генов - эндоглине (ENG) или ACVRL1. Гораздо меньший процент людей с HHT имеют мутацию в гене SMAD4.
Генетика - сайт о науке
Семейная гиперхолестеринемияГенетические заболевания
Семейная гиперхолестеринемия
031
Другие названия: гиперлипопротеинемия, тип II; Гипер-липопротеинемия низкой плотности; Гиперхолестеринемический ксантоматоз, семейное нарушение рецепторов ЛПНП.
Генетика - сайт о науке
Синдром Элерса-Данлоса - Сосудистый типГенетические заболевания
Синдром Элерса-Данлоса — Сосудистый тип
025
Другие названия: синдром Элерса-Данлоса (СЭД) тип IV. Синдром Элерса-Данлоса - сосудистый тип - это генетическое заболевание, характеризующееся значительной
Генетика - сайт о науке