Синдром МиллераГенетические заболевания
Синдром Миллера или синдром Генна-Видеманна
055
Синдром Миллера — редкое генетическое заболевание, характеризующееся врожденными дефектами головы, лица, рук и ног. Это вызвано мутациями в гене DHODH
Генетика - сайт о науке
Синдром Кулена-Де ФризаГенетические заболевания
Синдром Кулена-Де Фриза
095
Синдром Кулена-Де Фриза — редкое генетическое заболевание с характерными чертами лица, врожденными дефектами и задержкой развития. Это вызвано мутациями
Генетика - сайт о науке
Синдром ДаунаГенетические заболевания
Синдром Дауна
026
Другие названия: Трисомия 21, транслокационный синдром Дауна, мозаичный синдром Дауна. Синдром Дауна - распространенное хромосомное заболевание с характерными
Генетика - сайт о науке
Синдром Корнелии де ЛангеГенетические заболевания
Синдром Корнелии де Ланге
044
Другие названия: синдром Брахмана-де Ланге. Синдром Корнелии де Ланге - редкое генетическое заболевание с характерными чертами лица и врожденными дефектами.
Генетика - сайт о науке
Синдром ChargeГенетические заболевания
Charge синдром
079
Синдром Charge - это генетическое заболевание с характерными чертами лица и врожденными дефектами. Это вызвано мутациями в гене CHD7, который делает хромодомен-геликазу
Генетика - сайт о науке
Синдром АнгельманаГенетические заболевания
Синдром Ангельмана
030
Синдром Ангельмана - это генетическое заболевание, характеризующееся задержкой в ​​развитии и неврологическими проблемами, такими как трудности с равновесием и ходьбой.
Генетика - сайт о науке