|
|
|
Закон Харди-Вайнберга состоит из следующих двух утверждений.
1. Частоты гамет (аллелей) не меняются от поколения к поколению.
2. Равновесные частоты генотипов достигаются за одно поколение. В популяции поддерживается соотношение между гомозиготными и гетерозиготными организмами:
.
Закон Харди-Вайнберга распространяется на любое число аллелей 
. Очевидно, что число гомозигот 
суть m, а гетерозигот 
. Общее число зигот будет 
. Рассуждения для многоаллельного случая полностью аналогичны предыдущему.
Нулевое поколение
Генотипы Частоты генотипов
Гаметы Частоты гамет
Первое поколение
Генотипы Частоты генотипов
Гаметы Частоты гамет
Таким образом, частоты гамет не меняются от поколения к поколению. Дальнейшее скрещивание не меняет и частоту зигот.
Второе поколение
Генотипы Частоты генотипов
Для всех последующих поколений частоты генотипов остаются такими же: 
, 
. Это и есть закон Харди -Вайнберга для полиаллельного локуса.
Обсудим некоторые аспекты закона Харди -Вайнберга. В случае доминирования аллеля A над a наблюдаются лишь фенотипы {AA, Aa}, {a,a}. В силу закона Харди -Вайнберга их вероятности равны
где 
-частота рецессивного аллеля a.
Если рецессивный аллель -редкий (
), то соответствующий фенотип наблюдается еще реже. Частота наблюдения альбиносов (генотип aa, он же — фенотип) 
. Это — экспериментальный факт. В силу закона Харди -Вайнберга, скрытые носители рецессивного аллеля (генотип Aa) встречаются гораздо чаще:
.
Если доминантный аллель является редким: 
, то частота его проявления примерно вдвое больше:
.
Интересная ситуация складывается сейчас в человеческой популяции. Существуют рецессивные летальные аллели (генотип aa нежизнеспособен). Примером может служить наследственная болезнь фенилкотонурия (ФКУ). Сейчас найдены способы ее лечения. Выздоровевшие люди могут давать потомство и передавать ему аллель ФКУ. Тем самым частота летальных генов будет возрастать.
Сделаем некоторые замечания о математических аспектах закона Харди -Вайнберга. Обозначим частоты генотипов AA, Aa, aa через 
. Здесь 
и
.
|
|
|
Эти соотношения выделяют в трехмерном пространстве треугольник. В следующем поколении частоты 
выражаются через частоты 
по формулам:
(1)
Формулы задают отображение треугольника в себя, которое назовем оператором эволюции и обозначим через V. Закон Харди -Вайнберга означает, что
. (2)
Эта формула отражает принцип стационарности, который С.Н. Бернштейн возвел в ранг закона.
Основная проблема, которой занимался С.Н. Бернштейн, — выявление всех законов наследования, подчиненных закону стационарности. Он дал ее полное решение для популяций, состоящих из трех генотипов, а также изучил некоторые случаи большего числа генотипов. Среди них пример популяции с m -аллельным геном. Пусть его аллели 
. Генотипы популяции: 
, при этом 
. Обозначим частоты генотипов в текущем поколении через 
. Неотрицательные числа 
очевидно удовлетворяют соотношению:
.
Пусть 
частоты генотипов в следующем поколении. Оператор эволюции имеет следующий вид:
.
Из закона Харди -Вайнберга для полиаллельных популяций следует, что для данного эволюционного оператора также выполнен принцип стационарности (2).
В одной из работ С.Н. Бернштейна рассматривался так называемый кадрильный закон наследования, генетическая интерпретация которого принадлежит Ю.И. Любичу. Введем два вида женских X, x и два вида мужских ген Y, y. Будем считать, что могут существовать лишь четыре генотипа: XY, xy, Xy, xY, которым присвоим номера 1, 2, 3, 4. Остальные мыслимые комбинации генов запретим. Частоты генотипов в нулевом поколении обозначим через 
, а в следующем -через 
. Поскольку при образовании зиготы объединяется одна женская и одна мужская гаметы, то следует говорить о частотах гамет X и x среди женских и о частотах гамет Y и y среди мужских. Частоты женских гамет в нулевом поколении:
, 
.
Частоты мужских гамет:
.
Частоты генотипов в первом поколении:
.
Отсюда получаем:
Данное отображение и изучал С.Н. Бернштейн. Частоты генов в первом поколении
(аналогично для других частот), т.е. сохраняются.
С.Н. Бернштейн показал неизбежность концепции гена в условиях Менделя. Сформулируем этот результат. Обозначим через 
вероятность появления потомка 
у родителей 
и 
. Генотип 
называется исчезающим, если появление потомка 
у любой пары родителей равно нулю.
Теорема. Если в трехмерной популяции
все генотипы не исчезающие и 
, (при скрещивании первого со вторым получается только третий), то популяция менделевская.
Вернемся еще раз к вопросу о группах крови. В 1925 г. Ф. Бернштейн выдвинул гипотезу, что группа крови определяется тремя аллелями A, B, O одного локуса с доминированием A и B над O (в случае присутствия A и B доминантность отсутствует). Фенотипы: {AB}, {AO, AA}, {BO, BB}, {OO}. Согласно закону Харди -Вайнберга для одного трехаллельного локуса имеем:
откуда вытекает соотношение:
Для населения Японии известны следующие статистические данные: 
. Экспериментальное значение величины 
, что хорошо согласуется со статистическим прогнозом. Данное обстоятельство можно интерпретировать в пользу гипотезы.
|
|
|