Велокардиофациальный синдром

Велокардиофациальный синдром Генетические заболевания

Другие названия: синдром делеции 22q11.2, синдром Ди Джорджи, синдром Шпринцена.

Велокардиофациальный синдром возникает в результате делеции генетического материала на одном из длинных плеч хромосомы 22. Эта делеция приводит к потере примерно 40 генов.

Характеристики велокардиофациальный синдром

Люди с синдромом делеции 22q11.2 часто имеют характерные черты лица, множественные врожденные аномалии (например, врожденные дефекты), а также проблемы развития, речи и психиатрии.

Отчетливые, но тонкие черты лица этого состояния включают асимметрию лица при улыбке или плаче, маленький рот с тонкой опущенной верхней губой, маленькие ноздри и полный кончик носа, узкое раскрытие век и характерное расположение или форму ушей ( например, низко посаженные, маленькие, чашевидные, остроконечные). Люди с велокардиофациальным синдром часто немного короче по сравнению с другими детьми того же возраста.

Общие врожденные дефекты, наблюдаемые при этом синдроме, включают пороки сердца, дефекты почек и проблемы с небом (нёбо) и трахеей (дыхательное горло). Лица с синдромом делеции 22q11.2 часто имеют в анамнезе проблемы с кормлением и глотанием в младенчестве, легкую потерю слуха и небоглоточную недостаточность (то есть неспособность закрыть соединение между горлом и носом), что приводит к утечке жидкости. еда и воздух через нос, а также носовая речь. При этом состоянии часто наблюдаются слабость иммунной системы, ведущая к рецидивирующим инфекциям (дефицит Т-клеток), низкий уровень кальция в крови из-за недостаточной или слабой паращитовидной железы, проблемы с щитовидной железой и проблемы со свертыванием крови.

Задержка речи и общения, а также трудности с артикуляцией (произнесение звуков речи) и выразительным языком (выражение мыслей и идей в сложные предложения) наблюдаются у большинства людей с синдромом делеции 22q11.2. Нарушение обучаемости или легкая умственная отсталость наблюдается у более чем 90% людей с этим заболеванием. Кроме того, люди с синдромом делеции 22q11.2 могут иметь задержку социальной зрелости и осведомленности, а также тревожные расстройства. Люди с этим заболеванием имеют повышенный шанс (примерно 25-30%) развития психических заболеваний, таких как депрессия, биполярное расстройство, шизофрения во взрослом возрасте.

Читайте также:  Синдром Беквита-Видеманна

Диагностика и тестирование

Этот синдром вызван делецией (отсутствием фрагмента) генетического материала на одной из двух копий 22-й хромосомы в каждой клетке. Микроматрица (также известная как oligoarray, SNP array или arrayCGH) — это анализ крови, который может одновременно оценивать клетки на наличие небольших фрагментов генетического материала, которые могут отсутствовать или быть лишними на каждой хромосоме (пакеты генетического материала). Анализ крови, известный как FISH (флуоресцентная гибридизация in situ), включает прикрепление флуоресцентных зондов к конкретной области интереса и часто используется для тестирования членов семей пострадавших людей. Некоторые гены в этой области были связаны с некоторыми ключевыми особенностями, наблюдаемыми у людей с синдромом делеции 22q11.2. Однако ген TBX1 отвечает за многие связанные с этим заболеванием особенности, включая пороки сердца.

Наблюдение

Для лечения синдрома делеции 22q11.2 часто требуется команда медицинских работников. Лечение часто включает медицинское наблюдение или хирургическую коррекцию врожденных дефектов. Важно знать о хирургических рисках, связанных с этим состоянием, которые включают нарушение дыхательных путей, аномальное расположение сонных артерий, повышенный риск послеоперационной гипокальциемии и иммунодефицит. Эпиднадзор также включает пожизненный ежегодный мониторинг функции щитовидной железы, паращитовидных желез и тромбоцитов, отказ от живых вирусных вакцин (до одобрения специалиста), пожизненное соблюдение диеты, богатой витамином D и кальцием, и при необходимости рецептурные лекарства для лечения гипокальциемии. Также рекомендуются регулярные посещения стоматолога с профилактическим лечением с раннего возраста, а также регулярная оценка слуха и зрения. Образовательные услуги, Физическая и профессиональная терапия могут быть полезны при проблемах с питанием и моторикой, наблюдаемых в этом состоянии. Периодическая оценка состояния психического здоровья и предварительное планирование перехода к системе здравоохранения для взрослых имеют важное значение.

Режим наследования

Велокардиофациальный синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной делеции 22q11.2 достаточно, чтобы человек был затронут и у него появились признаки синдрома делеции 22q11.2. Удаление может быть унаследовано от затронутого родителя или может произойти совершенно заново (de novo) у затронутого ребенка.

Читайте также:  Гомоцистинурия - нарушение обмена веществ, вызванное неспособностью расщеплять определенные белки.

Риск для членов семьи

Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с синдромом делеции 22q11.2 родитель с делецией. Если у родителя также есть делеция, риск того, что у этого родителя будет еще один ребенок с делецией, составляет 50% при каждой беременности. Если у одного из родителей нет удаления, риск того, что другие братья и сестры затронуты, очень низок.

Использованная литература

  • Bassett, AS. и другие. (2011). «Практические рекомендации по ведению пациентов с синдромом делеции 22q11.2». Журнал педиатрии 159 (2): 332-339.
  • Хэй Б.Н. (2007). «Делеция 22q11: спектр сопутствующих расстройств». Семинары по детской неврологии 14 (3): 136-139.
  • Макдональд-Макгинн Д.М., Эмануэль Б.С., Закай Э. (Обновлено 28 февраля 2013 г.). 22q11.2 Синдром делеции. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013. Доступно на http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1523/ . Проверено [27.06.2013].
  • Филип Н. и др. (2011). «Когнитивный, поведенческий и психиатрический фенотип при синдроме делеции 22q11.2». Поведенческая генетика 41 (3): 403-412.
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий