Врожденная стационарная куриная слепота

Врожденная стационарная куриная слепота Генетические заболевания

Врожденная стационарная куриная слепота — это заболевание глаз в детском возрасте, из-за которого возникают трудности со зрением в темноте. Многие пораженные люди также могут быть близорукими, а у некоторых могут быть небольшие непроизвольные повторяющиеся движения глаз.

Характеристики врожденной стационарной куриной слепоты

Врожденная стационарная куриная слепота (CSNB) — это генетическое заболевание глаз, при котором люди плохо видят в темноте. Это состояние присутствует при рождении (врожденное) и обычно не меняется со временем (стационарно). Это считается редким заболеванием, но точные оценки его распространенности неизвестны. CSNB делится на две категории в зависимости от нормального или ненормального внешнего вида задней части глаза (глазного дна). В настоящее время существует десять генов, связанных с CSNB без аномалий глазного дна, и три гена, связанных с CSNB и аномалиями глазного дна.

Многие люди с CSNB также могут быть близорукими (миопиками). Люди с близорукостью не видят предметов вблизи, но могут плохо видеть предметы на расстоянии, например дорожные знаки и рекламные щиты. Миопия может ухудшиться в детстве, но со временем стабилизируется. У некоторых больных также могут быть небольшие непроизвольные повторяющиеся движения глаз, известные как нистагм. Косоглазие или глаза, которые не смотрят в одном направлении, также могут присутствовать у людей с CSNB.

Тяжесть состояния может сильно различаться от человека к человеку. У некоторых людей есть заметные ограничения в их способности передвигаться в темноте, в то время как у других может быть очень мало ограничений. То же касается и степени близорукости. Некоторые обследованные люди имеют остроту зрения 20/200, что означает, что они могут четко видеть объект на расстоянии 20 футов, а человек без миопии может видеть с 200 футов. Юридическая слепота определяется как меньше или равна 20/200. Другие обследованные люди имели остроту зрения 20/30, что означает небольшую близорукость или ее отсутствие.

Читайте также:  Синдром Альпорта

Диагностика и тестирование

Если человек из семьи, где у других членов семьи есть CSNB, родители могут быть внимательны к ранним признакам у своих детей. Они могут следить за признаками того, что их ребенку труднее приспособиться к затемненному пространству по сравнению с другими детьми. В других семьях установка диагноза может занять больше времени, поскольку маленькие дети могут испытывать трудности с описанием своих проблем со зрением своим родителям.

Чтобы подтвердить диагноз CSNB, человек должен пройти обследование у врача, специализирующегося на уходе за глазами и зрением (офтальмолог), и визуальный тест, называемый электроретинографией (ERG). Тестирование ERG оценивает функцию клеток сетчатки глаза. У людей с CSNB функция клеток снижена, и у них будет характерный результат ERG (обычно сообщается как избирательное уменьшение амплитуды b-волны).

Генетическое тестирование может подтвердить клинический диагноз CSNB, обнаружив изменение или мутацию в генах, связанных с CSNB.

Наблюдение

Ежегодные осмотры глаз с рефракцией у офтальмолога в раннем возрасте важны. Это может помочь выявить и исправить близорукость как можно раньше. Обычная хирургия косоглазия доступна для улучшения зрения или необычного положения головы. Близорукость и куриная слепота могут привести к ограничению водительских прав пострадавшего или вообще лишить его возможности управлять автомобилем.

Режим наследования

CSNB может быть унаследован по одному из трех типов наследования: Х-сцепленный рецессивный, аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный.

Х-сцепленное рецессивное наследование:

CSNB чаще всего наследуется по Х-сцепленному рецессивному паттерну. Мутации генов, вызывающие этот тип наследования, обнаруживаются на Х-хромосоме. Х-сцепленный рецессивный паттерн означает, что у женщин обе копии гена (то есть по одной на каждой Х-хромосоме) должны иметь изменение или мутацию, тогда как у мужчин только одна копия гена должна иметь мутацию, чтобы быть затронутым. Говорят, что самка с мутацией в одной копии гена на Х-хромосоме является «носителем» Х-сцепленного состояния и обычно не страдает.

Читайте также:  Накопление гликогена типа IX

Х-связанная форма может быть разделена на полную и неполную CSNB на основе функции сетчатки, определяемой ERG. Оба приводят к наложению симптомов, но без изменений глазного дна. Изменения или мутации в гене NYX вызывают полный Х-сцепленный CSNB. Мутации в гене CACNA1F вызывают неполный Х-сцепленный CSNB.

Аутосомно-рецессивное наследование:

Аутосомно-рецессивное наследование составляет небольшую долю CSNB. Этот образец наследования означает, что индивидуум должен унаследовать две мутации (т. Е. По одной от каждого родителя), чтобы быть затронутым. Если оба родителя являются носителями мутации, вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 1 из 4 (25%) при каждой беременности.Мутации в генах GRM6, CABP4, CACNA2D4, SLC24A1 и TRPM1 вызывают аутосомно-рецессивный CSNB без изменений глазного дна, тогда как мутации в генах RDH5, SAG и GRK1 вызывают аутосомно-рецессивный CSNB с изменениями глазного дна.

Аутосомно-доминантное наследование:

Аутосомно-доминантное наследование составляет небольшую долю CSNB. Это означает, что наследования одной мутации достаточно, чтобы человек был затронут и проявил признаки CSNB. Мутация может быть унаследована от затронутого родителя или может возникать заново (de novo) у пораженного ребенка.

Мутации в генах GNAT1, RHO и PDE6B вызывают аутосомно-доминантный CSNB без аномалий глазного дна.

Риск для членов семьи

Риск для членов семьи зависит от характера наследования.

Х-сцепленное рецессивное наследование:

Если отец поражен CSNB, его дочери будут носителями CSNB, а его сыновья не пострадают. Если мать является носителем CSNB, у каждой дочери есть 1 из 2 шансов (т. Е. 50%) быть носителем, а у каждого сына есть 1 из 2 шансов (т. Е. 50%) быть затронутым CSNB.

Аутосомно-рецессивное наследование:

Родители ребенка с CSNB являются носителями CSNB. Если брат или сестра ребенка с CSNB не затронуты, он / она имеет 2 из 3 (или 66%) шанс быть носителем CSNB.

Читайте также:  Дефицит лизосомальной кислой липазы

Аутосомно-доминантное наследование:

Риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с CSNB родитель, затронутый CSNB. Если родитель также страдает этим заболеванием, риск рождения ребенка с CSNB составляет 50% при каждой беременности. Если у одного из родителей нет CSNB, риск заражения других братьев и сестер очень низок.

Использованная литература

  • Бойкот KM, Sauve Y, MacDonald IM. (Обновлено 26 апреля 2012 г.). Х-сцепленная врожденная стационарная ночная слепота. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1993-2014 гг.
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий