Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа

Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа Генетические заболевания

Другие названия: синдром Ван Лохейзена. Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа — редкое генетическое заболевание кожи, характеризующееся наличием на теле кружевных красных или пурпурных родинок, а иногда и другими сопутствующими проблемами.

Характеристики: врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа

Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа (CMTC) — это редкое генетическое заболевание, наиболее частым признаком которого является появление «cutis marmorata» — темно-красного или фиолетового родимого пятна с пятнистым или сетчатым рисунком на коже. Чаще всего родинка находится на ногах и / или туловище, но может появиться где угодно на теле. У некоторых пораженных людей также есть другой тип родимого пятна, называемый пороками развития капилляров, в том числе винные пятна или пылающий невус (иногда называемый «укусом аиста»). Другие изменения кожи включают атрофию (истончение) или изъязвления. Люди с CMTC могут иметь разницу в размерах между двумя сторонами тела — например, одна нога меньше другой. У некоторых также есть «перепонки» пальцев рук и ног (так называемая синдактилия). У меньшинства людей с CMTC развивается глаукома — глазное заболевание, при котором повышается внутриглазное давление и прогрессирует потеря зрения. У людей с глаукомой обычно есть мармората над глазом.

Возможности CMTC могут сильно отличаться от человека к человеку. Невозможно предсказать, какие проблемы будут у человека с CMTC или насколько серьезными будут эти проблемы. CMTC встречается редко, и количество людей с CMTC неизвестно; о нескольких сотнях человек упоминается в медицинской литературе. Однако у многих людей с CMTC, вероятно, никогда не диагностируется диагноз, поэтому он может быть более распространенным.

Диагностика и тестирование

CMTC бывает сложно диагностировать. Нет официального списка признаков или симптомов, которые должны присутствовать, чтобы сказать, что у кого-то есть CMTC. Однако есть список предлагаемых диагностических критериев, которые часто используются, чтобы определить, есть ли у кого-то CMTC. Если у человека есть все 3 основных критерия (врожденная мармората, отсутствие венэктазии и невосприимчивость к местному потеплению) И 2 второстепенных критерия (исчезновение мармораты в течение 2 лет, телеангиэктазия в области мармораты, пятно портвейна за пределами пораженной области, изъязвление в пораженной области или гипертрофия в пораженной области) вероятен диагноз CMTC. Генетическая этиология остается неизвестной.

Читайте также:  1q21.1 микроделеция

Наблюдение

Лечение CMTC основано на имеющихся признаках и симптомах. Пострадавшие должны проходить полное обследование кожи не реже одного раза в год. Может быть рекомендовано обследование у офтальмолога (глазного врача), особенно если лицо или глаз поражены марморатой. Другие специалисты могут включать дерматолога, пластического хирурга или ортопеда. Лечение обычно не требуется, поскольку родимые пятна обычно исчезают со временем, часто в течение первых 3-5 лет жизни.

Режим наследования

Считается, что CMTC вызван новой (de novo) мутацией в еще не идентифицированном гене.

Риск для членов семьи

Поскольку CMTC является спорадическим заболеванием, которое обычно не передается по наследству, считается, что риск заражения других братьев и сестер очень низок.

Использованная литература

  • Кенаст, АК. и другие. (2009). «Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа: проспективное исследование 27 случаев и обзор литературы с предложением диагностических критериев». Клиническая и экспериментальная дерматология 34 (3): 319-323.
  • Леви, Р. и др. (2011). Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа: имитатор обычного заболевания. Журнал Канадской медицинской ассоциации 183 (4): E249-E251.
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий