|
|
|
Половые хромосомы определяют, мужчина вы или женщина
Пол человека (мужской или женский) определяется половыми хромосомами. У большинства людей две половые хромосомы, одна унаследована от матери, а другая — от отца. Обычно у женщин две X-хромосомы (XX), а у мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY). Состояния, вызванные изменениями («мутациями») генов, расположенных на X-хромосоме, считаются X-сцепленными.
Х-сцепленное рецессивное наследование
Большинство состояний, связанных с Х-хромосомой, рецессивны. Это означает, что у человека с двумя Х-хромосомами (большинство женщин) обе копии гена (то есть по одной на каждой Х-хромосоме) должны иметь изменение или мутацию, тогда как у человека с одной Х-хромосомой (большинство мужчин) только одна копия гена должна иметь мутацию. Говорят, что женщина с мутацией в одной копии гена на Х-хромосоме является «носителем» Х-сцепленного состояния. Мужчина с мутацией в гене на Х-хромосоме обычно страдает этим заболеванием. Поскольку у женщин есть две копии Х-хромосомы, а у мужчин только одна Х-хромосома, Х-сцепленные рецессивные заболевания чаще встречаются у мужчин, чем у женщин. Однако Х-сцепленные рецессивные заболевания могут возникать как у мужчин, так и у женщин.
При Х-сцепленных рецессивных заболеваниях здоровая мать-носитель, у которой есть мутация в гене на Х-хромосоме, может передать либо Х-хромосому с этой мутацией, либо «нормальную» Х-хромосому своим детям. Если отец не затронут, ни одна из ее дочерей не пострадает, и все ее дочери не пострадают, поскольку они унаследуют по крайней мере одну нормальную Х-хромосому от своего отца. Однако у каждой дочери будет 50% шанс быть здоровым носителем, как и ее мать, и 50% шанс, что обе Х-хромосомы будут нормальными.
При Х-сцепленных рецессивных заболеваниях пострадавший отец, у которого есть мутация в гене на Х-хромосоме, может передать своим детям либо Х-хромосому с этой мутацией, либо Y-хромосому. Если мать не поражена или является носителем, ни один из его сыновей не пострадает, поскольку они могут унаследовать только нормальную Х-хромосому от своей матери, а они наследуют Y-хромосому от своего отца. У каждой дочери будет 50% шанс быть здоровым носителем и 50% шанс того, что обе Х-хромосомы будут нормальными.
Пример: Гемофилия А
Гемофилия A — это Х-сцепленное рецессивное заболевание, вызванное недостатком коагулянта или агента свертывания крови, называемого фактором VIII (фактор 8). Это вызвано мутацией в гене X-хромосомы под названием F8. Если поражен отец, его дочери будут носителями гемофилии А, а его сыновья не пострадают. Если мать является здоровым носителем, каждая дочь имеет 1 из 2 шансов (т. е. 50%) быть здоровым носителем, а каждый сын имеет 1 из 2 шансов (т. Е. 50%) заболеть гемофилией A.
Х-сцепленное доминантное наследование
Для Х-сцепленного доминантного состояния только одна копия гена на Х-хромосоме, будь то у женщины с двумя Х-хромосомами или у мужчин с Х-хромосомой, должна иметь изменение или мутацию, чтобы человек был затронут этим заболеванием. По этой причине Х-сцепленные расстройства часто встречаются у мужчин и женщин с одинаковой частотой. Однако, поскольку у женщин также есть одна нормальная Х-хромосома, а также Х-хромосома с мутацией, состояние часто бывает более «легким». Примером Х-сцепленного доминантного расстройства является синдром Гольца.
Источник: https://www.my46.org/intro/x-linked-inheritance
|
|
|