|
|
|
Рассмотрим рассуждения Г.Менделя, используя описанные выше термины. За форму семян гороха отвечает двухаллельный ген. Его доминантную аллель (фенотип -гладкие семена) обозначим как A, а рецессивную как a (сморщенные семена). Генотип определяется парой аллелей. Возможны три генотипа: AA, Aa, aa. Генотип Aa называется гетерозиготным, а генотипы AA, aa —гомозиготными. Поскольку аллель A является доминантным, то растения первых двух генотипов будут иметь гладкие семена, а третьего -морщинистые.
На первом этапе своего опыта Г.Мендель брал гомозиготные растения AA, aa. Первый тип давал гамета, имеющие аллель A, второму соответствовали гаметы с аллелью a.
Скрещивание гомозиготных растений AA и aa (слияние гамет A и a) дает гетерозиготное растение Aa. Последнее дает гаметы, несущие аллели A и a. Какую из двух аллелей получит конкретная гамета -дело случая и вероятность каждого из событий 1/2.
На втором этапе опыта Г.Менделя скрещивались гетерозиготные растения. Генотип AA у потомка имеет место, если каждый из родителей передал гамету с аллелем A. События независимые. Вероятность P(AA) потомка с генотипом AA равна 1/4. Аналогично, вероятность P(aa) появления потомка aa также 1/4. Вероятность появления потомка с генотипом Aa можно вычислить по дополнению: P(Aa)=1-1/4-1/4=1/2. Вероятность того, что растение -потомок двух гетерозиготных родителей будет иметь гладкие семена: P(AA)+P(Aa)=1/4+1/2=3/4. Морщинистые семена будут наблюдаться с вероятностью P(aa)=1/4.
Такова математическая модель, объясняющая опыты Г.Менделя. Обсудим вопрос об ее адекватности. Напомним, что в опытах соответствующие частоты наблюдались приближенно. Это задача о проверке статистической гипотезы. Для проверки можно использовать критерий Пирсона.
Предположим, что мы наблюдаем серию из n независимых испытаний. Каждое из них может завершиться одним из m исходов 
. Вероятности исходов 
не меняются от испытания к испытанию. Подлежащая проверке нуль -гипотеза состоит в том, что эти вероятности равны некоторым заранее заданным числам: 
. Относительно числа n предполагается. что оно достаточно велико. Пусть 
-полученные в результате опыта эмпирические частоты наступления исхода 
. Составляется сумма:
,
которая часто называется суммой Пирсона. Оказывается, что с ростом n распределение статистики S стремится к предельному распределению 
с m-1 степенями свободы, не зависящему ни от n, ни от чисел 
. Для любого 0 можно указать практическую границу 
такую, что
.
|
|
|
Другими словами, неравенство 
практически невозможно. Число называется уровнем значимости.
Зададимся уровнем значимости =0.05, который очень популярен в биологии. В рассматриваемом случае число степеней свободы m-1=1. Распределение суммы Пирсона для столь большого числа, как n=7 324 практически не отличается от 
распределения с одной степенью свободы. По таблицам определяем 
3.84. Вычислим сумму Пирсона:
Так как сумма Пирсона меньше 
, то нуль- гипотеза хорошо согласуется с результатами эксперимента. Получаем веские основания считать, что закон Менделя справедлив.
В генетике развит некий формализм, позволяющий быстро выводить закономерности. Аллельные пары представляют в виде:
, 
, 
,
Скрещивание генотипов обозначается знаком » -умножения. Скобки в формулах раскрываются по привычным правилам и знаки умножения опускаются. Скрещивание гетерозиготных растений описывается формулой:
Полученная формула утверждает, что генотипы AA и aa возникают при скрещивании с вероятностью 1/4, а генотип Aa с вероятностью 1/2. Так как генотипы AA и Aa обладают гладкими семенами, то 3/4 потомства имеют гладкие семена, а 1/4 — морщинистые семена (генотип aa).
Решим простую задачу о скрещивании генотипов Aa и aa:
Таким образом, половина генотипов будет гетерозиготными, а половина гомозиготными.
Большинство признаков генотипа контролируется более чем двумя аллелями. Такие аллели называются множественными. Такие аллели в любом непарном сочетании могут находиться в любой клетке, так как только две аллели одного гена могут одновременно присутствовать в генотипе. Такие генотипы называются диплоидными. Полиаллельными являются гены, контролирующие группы крови. Группа крови человека зависит от присутствия либо отсутствия в эритроцитах специфических белков (A и B). Существуют четыре группы крови: Группа крови A с генотипами AA и AO (группа крови содержит белок A), группа крови B с генотипами BB и BO (содержит белок B), Группа крови AB (содержит оба белка), группа крови OO (отсутствие белков A и B). Таким образом, группа крови контролируется тремя аллелями A, B, O одного гена. Аллели A и B -доминанты по отношению к O. В присутствия аллелей A и B доминантность отсутствует. Таким образом группы крови определяются шестью генотипами AA, AO, AB, BB, BO, OO.
|
|
|