Желточная макулярная дистрофия

Желточная макулярная дистрофия Генетические заболевания

Другие названия: Болезнь Беста, желточно-желточная дистрофия 2 типа.

Желточная макулярная дистрофия — это медленно прогрессирующее детское глазное заболевание, приводящее к потере центрального зрения. Это вызвано мутациями в гене BEST1, который производит белок под названием бестрофин.

Характеристики: желточная макулярная дистрофия

Симптомы лучшей желточно-желточной дистрофии (BVMD) обычно начинают проявляться в детстве или подростковом возрасте, но могут варьироваться даже в пределах одной семьи. Обычно симптомы прогрессируют медленно. Сначала на пигментном эпителии сетчатки (ППЭ), расположенном в задней части глаза, развивается киста, похожая на яичный желток. При осмотре глаза при расширении это выглядит как яйцо с солнечной стороной вверх. Даже при наличии кисты люди могут сохранять хорошую зрительную функцию. Со временем эта киста может разорваться, что приведет к появлению «яичницы-болтуньи». Искаженное зрение (метаморфопсия) и снижение четкости зрения (остроты зрения) развиваются централизованно. Хотя трудно предсказать тяжесть потери зрения на основе того, что видно в глазу, зрение часто лучше, чем ожидалось. Хотя потеря зрения может быть значительной, это не до юридической слепоты. Юридическая слепота определяется как острота зрения ниже или равной 20/200. Это означает, что человек может ясно видеть объект с расстояния 20 футов, а человек без близорукости (миопии) может видеть с расстояния 200 футов. Когда происходит потеря зрения, она часто влияет на один глаз больше, чем на другой.

Диагностика и тестирование

Клинический диагноз BVMD может быть поставлен на основании обследования задней части глаза (глазного дна), электроокулографии (EOG) и оценки семейного анамнеза. Осмотр глазного дна врачом, специализирующимся на уходе за глазами и зрением (офтальмолог), может обнаружить типичную желточную кисту, обнаруженную в этом состоянии, тогда как EOG может обнаружить характерную разницу в электрическом заряде между передней и задней частью глаза. (пониженное соотношение Ардена) BVMD.

Читайте также:  Хориидеремия

Генетическое тестирование может подтвердить клинический диагноз, обнаружив изменение или мутацию в гене BEST1. Этот ген вырабатывает белок бестрофин, который участвует в переносе ионов в РПЭ. Мутации в этом гене нарушают функцию бестрофина. Это вызывает накопление жидкости, которая перерастает в кисту.

Наблюдение

Ежегодные осмотры глаз у офтальмолога важны. Эти посещения максимально улучшают качество жизни, позволяя оценивать зрение, обновлять рефракции (чтобы определить необходимость в корректирующих линзах) и при необходимости оценивать слабое зрение. Людям с BVMD часто требуются вспомогательные средства для слабовидения. Следует избегать курения. Лазерная терапия и инъекции противоваскулярного фактора роста эндотелия (анти-VEGF) могут использоваться для лечения аномального роста кровеносных сосудов из сосудистой оболочки (хориоидальная неоваскуляризация) или кровотечения, если таковое происходит.

Режим наследования

BVMD обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что наследования одной мутации BEST1 достаточно, чтобы человек был затронут и проявил признаки BVMD. Мутация может быть унаследована от затронутого родителя или может возникать заново (de novo) у пораженного ребенка.

Были случаи, когда BVMD наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя это бывает редко. В этих семьях человек должен унаследовать две мутации BEST1 (т. Е. По одной от каждого родителя), чтобы быть затронутым BVMD.

Риск для членов семьи

При аутосомно-доминантной форме BVMD риск для членов семьи зависит от того, есть ли у человека с BVMD родитель, пораженный BVMD. Если у одного из родителей также есть BVMD, риск рождения ребенка с BVMD составляет 50% при каждой беременности. Если у одного из родителей нет BVMD, риск заражения других братьев и сестер очень низок.

При аутосомно-рецессивной форме BVMD, если брат или сестра ребенка с BVMD не затронуты, он / она имеет 2 из 3 (66%) шансов быть носителем BVMD.

Использованная литература

  • Макдональд I, Ли Т. (Обновлено 12 декабря 2013 г.). Best Vitelliform Macular Dystrophy. В: GeneReviews на сайте GeneTests Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1993-2014 гг.
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий