Синдром Пендреда Генетические заболевания
Синдром Пендреда
04
Другие названия: увеличенный вестибулярный водопровод и зоб. Синдром Пендреда характеризуется врожденной
Генетика - сайт о науке
Болезнь Пелизеуса Мерцбахера Генетические заболевания
Болезнь Пелизеуса Мерцбахера
09
Другие названия: расстройства, связанные с PLP1. Болезнь Пелизеуса-Мерцбахера — редкое генетическое заболевание
Генетика - сайт о науке
Нунан синдром Генетические заболевания
Нунан синдром
09
Синдром Нунан — это генетическое заболевание с характерными чертами лица и врожденными дефектами.
Генетика - сайт о науке
Болезнь Ниманна-Пика Тип С Генетические заболевания
Болезнь Ниманна-Пика Тип С
018
Болезнь Ниманна-Пика типа С — это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма
Генетика - сайт о науке
Нейрофиброматоз 2 типа Генетические заболевания
Нейрофиброматоз 2 типа
028
Другие названия: двусторонний акустический нейрофиброматоз. Нейрофиброматоз 2 типа — это генетическое
Генетика - сайт о науке
Нейрофиброматоз 1 типа Генетические заболевания
Нейрофиброматоз 1 типа
038
Другие названия: болезнь фон Реклингхаузена. Нейрофиброматоз 1 типа — это генетическое заболевание, в
Генетика - сайт о науке
невоидной базально-клеточной карциномы Генетические заболевания
Синдром невоидной базальноклеточной карциномы
050
Другие названия: синдром Горлина, синдром Горлина-Гольца, синдром базально-клеточного невуса, пятый факоматоз.
Генетика - сайт о науке
Миотоническая дистрофия 2 типа Генетические заболевания
Миотоническая дистрофия 2 типа
049
Другие названия: проксимальная миотоническая миопатия. Миотоническая дистрофия 2 типа — это генетическое
Генетика - сайт о науке
MUTYH-ассоциированный полипоз Генетические заболевания
MUTYH-ассоциированный полипоз
070
Другие названия: MYH-ассоциированный полипоз. MUTYH-ассоциированный полипоз представляет собой раковый
Генетика - сайт о науке
Дефицит киназы мышечной фосфорилазы Генетические заболевания
Дефицит киназы мышечной фосфорилазы
076
Дефицит киназы мышечной фосфорилазы — это редкое состояние, характеризующееся неспособностью организма
Генетика - сайт о науке