Другие названия: увеличенный вестибулярный водопровод и зоб. Синдром Пендреда характеризуется врожденной
Другие названия: расстройства, связанные с PLP1. Болезнь Пелизеуса-Мерцбахера — редкое генетическое заболевание
Синдром Нунан — это генетическое заболевание с характерными чертами лица и врожденными дефектами.
Болезнь Ниманна-Пика типа С — это генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью организма
Другие названия: двусторонний акустический нейрофиброматоз. Нейрофиброматоз 2 типа — это генетическое
Другие названия: болезнь фон Реклингхаузена. Нейрофиброматоз 1 типа — это генетическое заболевание, в
Другие названия: синдром Горлина, синдром Горлина-Гольца, синдром базально-клеточного невуса, пятый факоматоз.
Другие названия: проксимальная миотоническая миопатия. Миотоническая дистрофия 2 типа — это генетическое
Другие названия: MYH-ассоциированный полипоз. MUTYH-ассоциированный полипоз представляет собой раковый
Дефицит киназы мышечной фосфорилазы — это редкое состояние, характеризующееся неспособностью организма