Утверждения закона Харди-Вайнберга

 


         Закон Харди-Вайнберга состоит из следующих двух утверждений.

         1. Частоты гамет (аллелей) не меняются от поколения к поколению.

         2. Равновесные частоты генотипов достигаются за одно поколение. В популяции поддерживается соотношение между гомозиготными и гетерозиготными организмами:

Утверждения закона Харди-Вайнберга.

         Закон Харди-Вайнберга распространяется на любое число аллелей Утверждения закона Харди-Вайнберга. Очевидно, что число гомозигот Утверждения закона Харди-Вайнберга суть m, а гетерозигот Утверждения закона Харди-Вайнберга. Общее число зигот будет Утверждения закона Харди-Вайнберга. Рассуждения для многоаллельного случая полностью аналогичны предыдущему.

         Нулевое поколение

Генотипы        Частоты генотипов

 Утверждения закона Харди-Вайнберга                     Утверждения закона Харди-Вайнберга

 Утверждения закона Харди-Вайнберга      Утверждения закона Харди-Вайнберга

                     

Гаметы             Частоты гамет

 Утверждения закона Харди-Вайнберга                   Утверждения закона Харди-Вайнберга 

        

         Первое поколение

Генотипы          Частоты генотиповУтверждения закона Харди-Вайнберга

 Утверждения закона Харди-ВайнбергаУтверждения закона Харди-Вайнберга                Утверждения закона Харди-Вайнберга 

 Утверждения закона Харди-Вайнберга      Утверждения закона Харди-Вайнберга  

Гаметы            Частоты гамет 

 Утверждения закона Харди-Вайнберга             Утверждения закона Харди-Вайнберга

         Таким образом, частоты гамет не меняются от поколения к поколению. Дальнейшее скрещивание не меняет и частоту зигот.

         Второе поколение

Генотипы              Частоты генотиповУтверждения закона Харди-Вайнберга

  Утверждения закона Харди-Вайнберга                 Утверждения закона Харди-Вайнберга

Утверждения закона Харди-Вайнберга    Утверждения закона Харди-Вайнберга

Для всех последующих поколений частоты генотипов остаются такими же: Утверждения закона Харди-Вайнберга, Утверждения закона Харди-Вайнберга. Это и есть закон Харди -Вайнберга для полиаллельного локуса.

         Обсудим некоторые аспекты закона Харди -Вайнберга. В случае доминирования аллеля A над a наблюдаются лишь фенотипы {AA, Aa}, {a,a}. В силу закона Харди -Вайнберга их вероятности равны

 Утверждения закона Харди-Вайнберга

где Утверждения закона Харди-Вайнберга -частота рецессивного аллеля a.

         Если рецессивный аллель  -редкий (Утверждения закона Харди-Вайнберга), то соответствующий фенотип наблюдается еще реже. Частота наблюдения альбиносов (генотип aa, он же - фенотип) Утверждения закона Харди-Вайнберга. Это - экспериментальный факт. В силу закона Харди -Вайнберга, скрытые носители рецессивного аллеля (генотип Aa) встречаются гораздо чаще:

 Утверждения закона Харди-Вайнберга.

         Если доминантный аллель является редким: Утверждения закона Харди-Вайнберга, то частота его проявления примерно вдвое больше:

 Утверждения закона Харди-Вайнберга.

         Интересная ситуация складывается сейчас в человеческой популяции. Существуют рецессивные летальные аллели (генотип aa нежизнеспособен). Примером может служить наследственная болезнь фенилкотонурия (ФКУ). Сейчас найдены способы ее лечения. Выздоровевшие люди могут давать потомство и передавать ему аллель ФКУ. Тем самым частота летальных генов будет возрастать.

         Сделаем некоторые замечания о математических аспектах закона Харди -Вайнберга. Обозначим частоты генотипов AA, Aa, aa через Утверждения закона Харди-Вайнберга. Здесь Утверждения закона Харди-Вайнберга и

 Утверждения закона Харди-Вайнберга.

Эти соотношения выделяют в трехмерном пространстве треугольник. В следующем поколении частоты Утверждения закона Харди-Вайнберга выражаются через частоты Утверждения закона Харди-Вайнберга по формулам:

           Утверждения закона Харди-Вайнберга

           Утверждения закона Харди-Вайнберга               (1)

           Утверждения закона Харди-Вайнберга

Формулы задают отображение треугольника в себя, которое назовем оператором эволюции и обозначим через V. Закон Харди -Вайнберга означает, что

                        Утверждения закона Харди-Вайнберга.                                               (2)

         Эта формула отражает принцип стационарности, который С.Н. Бернштейн возвел в ранг закона.

         Основная проблема, которой занимался С.Н. Бернштейн, - выявление всех законов наследования, подчиненных закону стационарности. Он дал ее полное решение для популяций, состоящих из трех генотипов, а также изучил некоторые случаи большего числа генотипов. Среди них пример популяции с m -аллельным геном. Пусть его аллели Утверждения закона Харди-Вайнберга. Генотипы популяции: Утверждения закона Харди-Вайнберга, при этом Утверждения закона Харди-Вайнберга. Обозначим частоты генотипов в текущем поколении через Утверждения закона Харди-Вайнберга. Неотрицательные числа Утверждения закона Харди-Вайнберга очевидно удовлетворяют соотношению:

                    Утверждения закона Харди-Вайнберга.

Пусть Утверждения закона Харди-Вайнберга частоты генотипов в следующем поколении. Оператор эволюции имеет следующий вид:

     Утверждения закона Харди-Вайнберга

     Утверждения закона Харди-Вайнберга.

Из закона Харди -Вайнберга для полиаллельных популяций следует, что для данного эволюционного оператора также выполнен принцип стационарности (2).

         В одной из работ С.Н. Бернштейна рассматривался так называемый кадрильный закон наследования, генетическая интерпретация которого принадлежит Ю.И. Любичу. Введем два вида женских X, x и два вида мужских ген Y, y. Будем считать, что могут существовать лишь четыре генотипа: XY, xy, Xy, xY, которым присвоим номера 1, 2, 3, 4. Остальные мыслимые комбинации генов запретим. Частоты генотипов в нулевом поколении обозначим через Утверждения закона Харди-Вайнберга, а в следующем -через Утверждения закона Харди-Вайнберга. Поскольку при образовании зиготы объединяется одна женская и одна мужская гаметы, то следует говорить о частотах гамет X и x среди женских и о частотах гамет Y и y среди мужских. Частоты  женских гамет в нулевом поколении:

  Утверждения закона Харди-Вайнберга,   Утверждения закона Харди-Вайнберга  Утверждения закона Харди-Вайнберга.

Частоты мужских гамет:

  Утверждения закона Харди-Вайнберга   Утверждения закона Харди-Вайнберга   Утверждения закона Харди-Вайнберга.

Частоты генотипов в первом поколении:

Утверждения закона Харди-Вайнберга  Утверждения закона Харди-Вайнберга 

Утверждения закона Харди-Вайнберга  Утверждения закона Харди-Вайнберга.

Отсюда получаем:

            Утверждения закона Харди-Вайнберга

            Утверждения закона Харди-Вайнберга

            Утверждения закона Харди-Вайнберга

           Утверждения закона Харди-Вайнберга

Данное отображение и изучал С.Н. Бернштейн. Частоты генов в первом поколении

Утверждения закона Харди-Вайнберга

(аналогично для других частот), т.е. сохраняются.

         С.Н. Бернштейн показал неизбежность концепции гена в условиях Менделя. Сформулируем этот результат. Обозначим через Утверждения закона Харди-Вайнберга вероятность появления потомка Утверждения закона Харди-Вайнберга у родителей Утверждения закона Харди-Вайнберга и Утверждения закона Харди-Вайнберга. Генотип Утверждения закона Харди-Вайнберга называется исчезающим, если появление потомка Утверждения закона Харди-Вайнберга  у любой пары родителей равно нулю.

         Теорема. Если в трехмерной популяции

          Утверждения закона Харди-Вайнберга

все генотипы не исчезающие и  Утверждения закона Харди-Вайнберга, (при скрещивании первого со вторым получается только третий), то популяция менделевская.

         Вернемся еще раз к вопросу о группах крови. В 1925 г. Ф. Бернштейн выдвинул гипотезу, что группа крови определяется тремя аллелями A, B, O одного локуса с доминированием A и B над O (в случае присутствия A и B доминантность отсутствует). Фенотипы: {AB}, {AO, AA}, {BO, BB}, {OO}. Согласно закону Харди -Вайнберга для одного трехаллельного локуса имеем:

         Утверждения закона Харди-Вайнберга

         Утверждения закона Харди-Вайнберга

         Утверждения закона Харди-Вайнберга

         Утверждения закона Харди-Вайнберга

откуда вытекает соотношение:

Утверждения закона Харди-ВайнбергаУтверждения закона Харди-Вайнберга

Для населения Японии известны следующие статистические данные: Утверждения закона Харди-Вайнберга Утверждения закона Харди-Вайнберга Утверждения закона Харди-Вайнберга Утверждения закона Харди-Вайнберга. Экспериментальное значение величины Утверждения закона Харди-Вайнберга, что хорошо согласуется со статистическим прогнозом. Данное обстоятельство можно интерпретировать в пользу гипотезы.

Предыдущие материалы: Следующие материалы: