Что такое доминантный и рецессивный?

Термины доминантный и рецессивный описывают модели наследования определенных признаков. То есть они описывают, насколько вероятно, что определенный фенотип передается от родительского потомства.
Виды, размножающиеся половым путем, включая людей и других животных, имеют по две копии каждого гена. Две копии, называемые аллелями, могут немного отличаться друг от друга. Различия могут вызывать изменения в производимом белке или экспрессию белка: когда, где и сколько белка производится. Белки влияют на признаки, поэтому вариации активности или экспрессии белков могут приводить к различным фенотипам.
Доминантный аллель создает доминантный фенотип у лиц, имеющих одну копию аллеля, которая может исходить только от одного родителя. Чтобы рецессивный аллель дал рецессивный фенотип, у особи должно быть две копии, по одной от каждого родителя. Человек с одним доминантным и одним рецессивным аллелем гена будет иметь доминантный фенотип. Обычно их считают «носителями» рецессивного аллеля: рецессивный аллель есть, а рецессивного фенотипа нет.
Термины сбивают с толку и часто вводят в заблуждение
Доминантное и рецессивное наследование являются полезными концепциями, когда речь идет о прогнозировании вероятности наследования человеком определенных фенотипов, особенно генетических нарушений. Но термины могут сбивать с толку, когда дело доходит до понимания того, как ген определяет признак. Эта путаница возникает отчасти потому, что люди наблюдали доминантные и рецессивные модели наследования до того, как кто-либо узнал что-либо о ДНК и генах или о том, как гены кодируют белки, определяющие признаки.
Важно понять, что не существует универсального механизма, посредством которого действуют доминантные и рецессивные аллели. Доминантные аллели физически не «доминируют» и не «подавляют» рецессивные аллели. Является ли аллель доминантным или рецессивным, зависит от особенностей белков, которые они кодируют.
Термины также могут быть субъективными, что усугубляет путаницу. Один и тот же аллель можно считать доминантным или рецессивным, в зависимости от того, как на него посмотреть. Аллель серповидноклеточной анемии, описанный ниже, является отличным примером.

Выполните простой поиск в Интернете, и вы найдете страницы и страницы диаграмм, изображений и текста, объясняющих модели доминантного и рецессивного наследования. Однако эти шаблоны применимы к нескольким чертам.

Шаблоны наследования

Серповидноклеточная анемия — это наследственное заболевание, вызывающее боль и повреждение органов и мышц. Вместо уплощенных круглых эритроцитов у людей с этим заболеванием появляются жесткие серповидные клетки. Длинные заостренные клетки крови попадают в капилляры, где блокируют кровоток. Клетки мышц и органов не получают достаточного количества кислорода и питательных веществ и начинают отмирать.
Заболевание имеет рецессивный тип наследования: заболевание встречается только у лиц с двумя копиями аллеля серповидноклеточной анемии. Люди с одной копией здоровы.
Аллель серповидно-клеточной анемии не только вызывает заболевание, но и делает людей-носителей устойчивыми к малярии, серьезному заболеванию, переносимому комарами. Устойчивость к малярии имеет доминантный тип наследования: всего одной копии аллеля серповидноклеточной анемии достаточно для защиты от инфекции. Это тот самый аллель, который при рецессивном типе наследования вызывает серповидно-клеточную анемию!
Теперь давайте снова посмотрим на форму клеток крови. Люди с двумя копиями аллеля серповидноклеточной анемии имеют много серповидных эритроцитов. Люди с двумя копиями «нормального» аллеля имеют дискообразные эритроциты. Люди с одним серповидноклеточным аллелем и одним нормальным аллелем имеют небольшое количество серповидных клеток, и их клетки легче серповидны при определенных условиях. Таким образом, мы можем сказать, что форма эритроцитов имеет кодоминантный тип наследования. То есть люди с одной копией каждого аллеля имеют промежуточный фенотип.
Так является ли аллель серповидноклеточной анемии доминантным, рецессивным или кодоминантным? Это зависит от того, как вы на это смотрите.

Белковая функция

Если мы посмотрим на белки, кодируемые двумя аллелями, картина станет немного более ясной. Пораженным белком является гемоглобин, молекула, несущая кислород, которая наполняет эритроциты. Аллель серповидноклеточной анемии кодирует слегка модифицированную версию белка гемоглобина. Модифицированный белок гемоглобина по-прежнему переносит кислород, но в условиях низкого содержания кислорода белки слипаются.
Когда у человека есть два аллеля серповидноклеточной анемии, весь его гемоглобин представляет собой липкую форму, а белки образуют очень длинные жесткие волокна, которые искажают эритроциты. Когда у кого-то есть один аллель серповидно-клеточной анемии и один нормальный аллель, только часть гемоглобина является липкой. Нелипкий гемоглобин образуется из нормального аллеля, а липкий гемоглобин — из серповидноклеточного аллеля (каждая клетка имеет копию обоих аллелей). Эффект слипания ослаблен, и в большинстве клеток белки не образуют волокон.
Протисты, вызывающие малярию, растут и размножаются в эритроцитах. То, как именно аллель серповидноклеточной анемии приводит к устойчивости к малярии, сложно и до конца не изучено. Однако оказалось, что паразит размножается медленнее в клетках крови, содержащих модифицированный гемоглобин. А инфицированные клетки, поскольку они легко деформируются, быстрее выводятся из циркуляции и уничтожаются.
Чтобы увидеть больше примеров того, как вариации генов влияют на черты, посетите The Outcome of Mutation.

Доминантный и рецессивный — важные понятия, но им так часто придается чрезмерное значение. В конце концов, большинство признаков имеют сложные, непредсказуемые модели наследования. Однако, рискуя добавить еще больше чрезмерного акцента, вот еще несколько вещей, которые вы, возможно, захотите узнать:
Доминантные фенотипы не всегда более распространены, чем рецессивные фенотипы.
Давайте посмотрим на типичный (т.е. редкий) признак одного гена:

доминантный аллель + доминантный аллель = доминантный фенотип
доминантный аллель + рецессивный аллель = доминантный фенотип
рецессивный аллель + рецессивный аллель = рецессивный фенотип

Глядя на это, можно сделать вывод, что доминантный фенотип встречается в два раза чаще, чем рецессивный. Но вы, вероятно, были бы неправы.
Рецессивные аллели могут присутствовать в популяции с очень высокой частотой. Учитывайте цвет глаз. На цвет глаз в основном влияют два гена с меньшим вкладом нескольких других. Люди со светлыми глазами, как правило, несут рецессивные аллели основных генов; люди с темными глазами, как правило, несут доминантные аллели. В Скандинавии у большинства людей светлые глаза — рецессивные аллели этих генов встречаются здесь гораздо чаще, чем доминантные.
Доминантные аллели не лучше рецессивных
Способ наследования не имеет ничего общего с тем, приносит ли аллель пользу индивидууму или нет. Возьмем каменных карманных мышей, у которых цвет меха контролируется в основном одним геном. Ген кодирует белок, который производит темный пигмент. У некоторых каменных карманных мышей темный мех, а у некоторых светлый. Аллель темного меха является доминантным, а аллель светлого меха рецессивным.
Когда мыши живут в среде обитания, заполненной темными камнями, темный мех «лучше», потому что он делает мышей менее заметными для хищников. Но когда мыши живут в среде обитания, заполненной светлыми камнями и песком, светлый мех «лучше». Значение имеет окружающая среда, а не то, является ли аллель доминантным или рецессивным.
«Нарушенный» аллель может иметь доминантный тип наследования.
Многие генетические нарушения связаны с «сломанными» генами, которые кодируют белок, который не работает должным образом. Поскольку одна «нормальная» копия гена часто может обеспечить достаточное количество белка, чтобы замаскировать эффекты аллеля болезни, эти нарушения часто имеют рецессивный тип наследования. Но не все аллели болезней рецессивны.
Белки кератина соединяются вместе, образуя прочные волокна, которые укрепляют волосы, ногти, кожу и другие ткани по всему телу. Существует несколько генетических нарушений, связанных с дефектами генов кератина, и большинство из них имеют доминантный тип наследования.
Чтобы увидеть, как дефектные гены кератина могут привести к генетическому заболеванию, см. Pachyonychia Congenita.
Чтобы увидеть больше объяснений мифов, посетите страницу «Вещи, которые вы можете не знать о ДНК».