Пограничный буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз описывает большую группу генетических состояний, которые вызывают образование волдырей на коже после очень небольшого повреждения или без него. Узловой буллезный эпидермолиз вызывается мутациями в генах LAMB3, COL17A1, LAMC2 и LAMA3, каждый из которых вырабатывает белки, участвующие в укреплении кожи.

Характеристики

Хрупкая кожа характерна для всех типов буллезного эпидермолиза. Мутации в генах, которые кодируют белки, используемые для закрепления слоев кожи, вызывают все четыре основных типа буллезного эпидермолиза: простой буллезный эпидермолиз (EBS; см. профиль признаков), дистрофический буллезный эпидермолиз (DEB; см. профиль признаков), соединительный буллезный эпидермолиз (JEB), и синдром Киндлера. Тип буллезного эпидермолиза зависит от того, какой слой кожи поражен. При EBS поражается эпидермис или самый внешний слой. В DEB затрагивается нижний уровень. Узловой БЭ (БЭБ) вызывает ломкость светлой пластинки, слоя между дермой и эпидермисом. Синдром Киндлера — еще один очень редкий тип БЭ, поражающий все три слоя. Буллезный эпидермолиз может сильно различаться между типами и у людей с одним и тем же типом.

Почти во всех случаях БЭБ при рождении видны волдыри или открытые участки без слоя кожи. В тяжелых случаях БЭБ на больших участках кожи могут быть открытые раны или эрозии, которые не могут полностью зажить. Зернистая ткань часто появляется на заживающих участках и особенно хрупка. Волдыри могут образовываться во рту, дыхательных путях и пищеводе. У больных детей могут возникнуть проблемы с поддержанием баланса электролитов и трудности с борьбой с инфекциями. В отличие от других типов буллезного эпидермолиза, при БЭБ часто встречается тонкая или ямчатая зубная эмаль. Другие физические особенности могут включать деформированные ногти, пятнистую пигментацию кожи после заживления и тонкие или почти отсутствующие волосы. Дополнительные функции включают проблемы с глотанием, боль и проблемы с удовлетворением потребностей в питании. В очень тяжелых случаях новорожденные не доживают до первого года жизни. ЖЭБ не влияет на интеллектуальные способности.

Диагностика и тестирование

Дерматолог может поставить диагноз БЭБ, взглянув на образец кожи под электронным микроскопом. Диагноз может быть подтвержден генетическим тестированием на наличие изменений или мутаций в генах LAMB3, COL17A1, LAMC2 или KAMA3. Эти гены производят белки, которые помогают укрепить кожу, прикрепляя самый внешний слой к нижележащему слою к внешнему слою кожи. Мутации в любом из этих генов не позволяют белку нормально работать, вызывая тем самым признаки, наблюдаемые при JEB.

Пограничный буллезный эпидермолиз: терапия и лечение

Ведение JEB варьируется в зависимости от тяжести. Использование мягкой одежды и обуви может помочь свести к минимуму появление волдырей или эрозий. Новорожденным с СЭБ необходимо уделять особое внимание застегиванию подгузников, тому, как их держат и как носят в переносках. Например, поднятие ребенка с тяжелой формой БЭБ под мышки может вызвать расслоение кожи. Полностью предотвратить волдыри невозможно. После образования волдыри следует вскрыть и дренировать, чтобы предотвратить их увеличение. Мази для кожи, уксус или небольшое количество отбеливателя в ванне или пероральные антибиотики могут быть необходимы для предотвращения или лечения инфекций. Перевязка помогает защитить открытые участки от инфекции и способствует заживлению. В продаже имеются различные неадгезивные повязки для покрытия открытых ран и обеспечения прокладки. Лейкопластыри, больничная лента или другие клеящие вещества могут порвать кожу или вызвать появление волдырей по краям. Специализированные повязки могут потребоваться практически для всех конечностей и области туловища. При тяжелом побочном болевом синдроме необходимо решить проблему купирования боли. Жара и влажность могут усилить образование волдырей или зуд под повязками. Кондиционер необходим в жарком или смешанном климате. Следует избегать плохо сидящей или грубой обуви и одежды. Уровень приемлемой активности будет разным для каждого человека.

Физическая и трудовая терапия помогают развить силу. Поскольку кожа постоянно пытается восстановиться, поддерживать баланс жидкости и бороться с инфекциями, могут потребоваться пищевые добавки.

Режим наследования

БЭБ наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что человек должен унаследовать две мутации (т. е. по одной от каждого родителя), чтобы быть пораженным JEB. Если оба родителя являются носителями мутации, у них есть шанс 1 из 4 (25%) при каждой беременности иметь ребенка с БЭБ.

Риск для членов семьи

Родители ребенка с ПОБ являются носителями ПОБ. Если брат или сестра ребенка с БЭБ не поражены, у него есть шанс 2 из 3 (66%) стать носителем БЭБ.

Дополнительная информация