Пограничный буллезный эпидермолиз

Пограничный буллезный эпидермолиз Генетические заболевания

Буллезный эпидермолиз описывает большую группу генетических состояний, которые вызывают образование волдырей на коже после очень небольшого повреждения или без него. Узловой буллезный эпидермолиз вызывается мутациями в генах LAMB3, COL17A1, LAMC2 и LAMA3, каждый из которых вырабатывает белки, участвующие в укреплении кожи.

Характеристики

Хрупкая кожа характерна для всех типов буллезного эпидермолиза. Мутации в генах, которые кодируют белки, используемые для закрепления слоев кожи, вызывают все четыре основных типа буллезного эпидермолиза: простой буллезный эпидермолиз (EBS; см. профиль признаков), дистрофический буллезный эпидермолиз (DEB; см. профиль признаков), соединительный буллезный эпидермолиз (JEB), и синдром Киндлера. Тип буллезного эпидермолиза зависит от того, какой слой кожи поражен. При EBS поражается эпидермис или самый внешний слой. В DEB затрагивается нижний уровень. Узловой БЭ (БЭБ) вызывает ломкость светлой пластинки, слоя между дермой и эпидермисом. Синдром Киндлера — еще один очень редкий тип БЭ, поражающий все три слоя. Буллезный эпидермолиз может сильно различаться между типами и у людей с одним и тем же типом.

Почти во всех случаях БЭБ при рождении видны волдыри или открытые участки без слоя кожи. В тяжелых случаях БЭБ на больших участках кожи могут быть открытые раны или эрозии, которые не могут полностью зажить. Зернистая ткань часто появляется на заживающих участках и особенно хрупка. Волдыри могут образовываться во рту, дыхательных путях и пищеводе. У больных детей могут возникнуть проблемы с поддержанием баланса электролитов и трудности с борьбой с инфекциями. В отличие от других типов буллезного эпидермолиза, при БЭБ часто встречается тонкая или ямчатая зубная эмаль. Другие физические особенности могут включать деформированные ногти, пятнистую пигментацию кожи после заживления и тонкие или почти отсутствующие волосы. Дополнительные функции включают проблемы с глотанием, боль и проблемы с удовлетворением потребностей в питании. В очень тяжелых случаях новорожденные не доживают до первого года жизни. ЖЭБ не влияет на интеллектуальные способности.

Читайте также:  Синдром LEOPARD или синдром множественного лентиго

Диагностика и тестирование

Дерматолог может поставить диагноз БЭБ, взглянув на образец кожи под электронным микроскопом. Диагноз может быть подтвержден генетическим тестированием на наличие изменений или мутаций в генах LAMB3, COL17A1, LAMC2 или KAMA3. Эти гены производят белки, которые помогают укрепить кожу, прикрепляя самый внешний слой к нижележащему слою к внешнему слою кожи. Мутации в любом из этих генов не позволяют белку нормально работать, вызывая тем самым признаки, наблюдаемые при JEB.

Пограничный буллезный эпидермолиз: терапия и лечение

Ведение JEB варьируется в зависимости от тяжести. Использование мягкой одежды и обуви может помочь свести к минимуму появление волдырей или эрозий. Новорожденным с СЭБ необходимо уделять особое внимание застегиванию подгузников, тому, как их держат и как носят в переносках. Например, поднятие ребенка с тяжелой формой БЭБ под мышки может вызвать расслоение кожи. Полностью предотвратить волдыри невозможно. После образования волдыри следует вскрыть и дренировать, чтобы предотвратить их увеличение. Мази для кожи, уксус или небольшое количество отбеливателя в ванне или пероральные антибиотики могут быть необходимы для предотвращения или лечения инфекций. Перевязка помогает защитить открытые участки от инфекции и способствует заживлению. В продаже имеются различные неадгезивные повязки для покрытия открытых ран и обеспечения прокладки. Лейкопластыри, больничная лента или другие клеящие вещества могут порвать кожу или вызвать появление волдырей по краям. Специализированные повязки могут потребоваться практически для всех конечностей и области туловища. При тяжелом побочном болевом синдроме необходимо решить проблему купирования боли. Жара и влажность могут усилить образование волдырей или зуд под повязками. Кондиционер необходим в жарком или смешанном климате. Следует избегать плохо сидящей или грубой обуви и одежды. Уровень приемлемой активности будет разным для каждого человека.

Читайте также:  Синдром Марфана - генетическое заболевание соединительной ткани

Физическая и трудовая терапия помогают развить силу. Поскольку кожа постоянно пытается восстановиться, поддерживать баланс жидкости и бороться с инфекциями, могут потребоваться пищевые добавки.

Режим наследования

БЭБ наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что человек должен унаследовать две мутации (т. е. по одной от каждого родителя), чтобы быть пораженным JEB. Если оба родителя являются носителями мутации, у них есть шанс 1 из 4 (25%) при каждой беременности иметь ребенка с БЭБ.

Риск для членов семьи

Родители ребенка с ПОБ являются носителями ПОБ. Если брат или сестра ребенка с БЭБ не поражены, у него есть шанс 2 из 3 (66%) стать носителем БЭБ.

Дополнительная информация

Использованная литература
  • Файн, Дж. (2010). «Наследственный буллезный эпидермолиз». Orphanet Journal of Rare Diseases 5:12
  • Интонг, ЛРА. и другие. (2012). «Наследственный буллезный эпидермолиз: новые диагностические критерии и классификация». Клиники дерматологии 30(1): 70-77.
  • Пфенднер Э.Г., Лаки А.В. (Обновлено 22 февраля 2008 г.). Пограничный буллезный эпидермолиз. В: GeneReviews на информационном ресурсе по медицинской генетике GeneTests (онлайн-база данных). Авторское право, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013 гг.

Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий