Синдром Дауна

Синдром Дауна Генетические заболевания

Другие названия: Трисомия 21, транслокационный синдром Дауна, мозаичный синдром Дауна. Синдром Дауна — распространенное хромосомное заболевание с характерными чертами лица и умственной отсталостью. Это вызвано лишней 21 хромосомой во всех или некоторых клетках тела.

Характеристики синдрома Дауна

Синдром Дауна — наиболее распространенное хромосомное заболевание. Это происходит примерно у 1 из 700 рождений и поражает как мужчин, так и женщин. Синдром Дауна вызывается дополнительной 21-й хромосомой во всех или некоторых клетках тела. Это означает, что у людей с синдромом Дауна есть три копии хромосомы 21 вместо обычных двух. Дополнительная хромосома вызывает физические и интеллектуальные различия.

Люди с синдромом Дауна могут иметь определенные черты лица, включая скошенные глаза во внешнем углу (наклонные глазные щели), кожные складки, закрывающие внутренний угол глаза (эпикантические складки), и более плоскую середину лица (гипоплазия средней зоны лица). У них может быть единственная складка на ладони, и они часто имеют меньший рост / рост. Люди с синдромом Дауна также могут иметь врожденные пороки сердца (они встречаются примерно у половины людей с синдромом Дауна), трудности с кормлением, проблемы со зрением или зрением и проблемы со слухом. Пострадавшие люди обычно отстают в достижении таких этапов развития, как сидение, ходьба и разговор. Все люди с синдромом Дауна имеют определенную степень умственной отсталости, обычно от легкой до умеренной.

Диагностика и тестирование

Синдром Дауна можно обнаружить с помощью исследования хромосом человека. Это можно сделать с помощью анализов крови, называемых кариотипом или исследованием FISH.

Иногда синдром Дауна можно обнаружить еще до рождения ребенка. Физические признаки синдрома Дауна можно увидеть на пренатальном УЗИ примерно у 50-60% пораженных плодов. Скрининг на синдром Дауна можно проводить до рождения и во время беременности, чтобы оценить вероятность того, что у ребенка синдром Дауна. Кроме того, существуют пренатальные диагностические тесты (амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона), которые могут с почти 100% точностью определить, есть ли у ребенка синдром Дауна.

Читайте также:  Синдром Линча - наследственный неполипозный рак толстой кишки (HNPCC)

Наблюдение

После постановки диагноза синдрома Дауна возникают медицинские проблемы, которые необходимо проверять и контролировать по мере роста ребенка. Американская академия педиатрии предоставляет рекомендации по лечению и ведению людей с синдромом Дауна. Некоторые из основных рекомендаций включают в себя базовое ультразвуковое исследование сердца (эхокардиограмму), регулярные осмотры глаз и слуха, регулярные анализы крови, которые проверяют функцию щитовидной железы и признаки лейкемии, плановые стоматологические осмотры в младенчестве, исследование сна в первые годы жизни для проверки апноэ во сне. (затрудненное дыхание или паузы в дыхании во время сна), рентген шеи и позвоночника, а также плановое обследование на наличие симптомов целиакии во время всех визитов по поддержанию здоровья. Также важно, чтобы медицинские работники обсуждали раннее вмешательство, физическую, профессиональную и логопедическую терапию на ранних визитах для поддержания здоровья.

Режим наследования

В большинстве случаев синдром Дауна не передается по наследству и считается спорадическим явлением, при котором вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери (обсуждается ниже). Иногда хромосомы человека перестраиваются таким образом, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна намного выше. Необходимо провести хромосомные исследования, чтобы определить, есть ли у кого-то из этих хромосомных перестроек, и выяснить риск рецидива.

Наиболее частая причина:

Примерно 95% случаев синдрома Дауна вызваны двумя копиями 21 хромосомы, которые не разделяются должным образом во время формирования половой клетки (яйцеклетки или сперматозоида). Это называется нерасхождением. Если сперматозоид или яйцеклетка с двумя копиями хромосомы 21 сочетается с нормальной спермой или яйцеклеткой, развивающийся эмбрион имеет три копии хромосомы 21, вызывая синдром Дауна. Это также называется трисомией 21. Иногда лишняя хромосома есть только в некоторых, но не во всех клетках человеческого тела. Это называется мозаичным синдромом Дауна или мозаичной трисомией 21. Люди с мозаичной трисомией 21 могут иметь более тонкие черты синдрома.

Читайте также:  Charge синдром

Риск для членов семьи

Самый большой известный фактор риска рождения ребенка с синдромом Дауна основан на возрасте матери. Однако наличие ребенка с синдромом Дауна также увеличивает вероятность рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна. Как упоминалось выше, иногда у человека происходят хромосомные перестройки (называемые транслокацией), которые могут значительно увеличить их шансы иметь детей с синдромом Дауна. Пренатальный генетический консультант может помочь семьям определить их риски и дополнительно изучить варианты планирования семьи.

Использованная литература

  • Бык, MJ. и другие. (2011). «Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Дауна». Педиатрия 128 (2): 393-408.
  • Смит, Д.С. (2001). «Управление здравоохранением взрослых с синдромом Дауна». Американский семейный врач 64 (6): 1031-1038.
Оцените статью
Генетика - сайт о науке
Добавить комментарий